Osteosclerotic bone disorder - Pyknodysostosis

Pyknodysostosis is an autosomal recessive osteoclastic dysfunction characterized by generalized hyperostosis and short stature which has mere 10 cases reported from India out of 133 globally reported cases. This rare disorder is due to defective lysosomal cysteine protease cathepsin K in chromosome...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Journal of the Anatomical Society of India 2021-10, Vol.70 (4), p.258-261
Hauptverfasser:	Kumar, N, Gugapriya, T, Arun, Guru
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Bone diseases Cathepsins Cysteine Dysplasia
Online-Zugang:	Volltext
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