Globotriaosylsphingosine

In Taiwan, DNA-based newborn screening showed a surprisingly high incidence (1/875 in males and 1/399 in females) of a cardiac Fabry mutation (IVS4 + 919G > A). However, the natural course, long-term treatment outcomes and suitable biomarkers for monitoring the therapeutic outcomes of these patie...

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Veröffentlicht in:Orphanet journal of rare diseases 2014-07, Vol.9
Hauptverfasser: Liu, Hao-Chuan, Lin, Hsiang-Yu, Yang, Chia-Feng, Liao, Hsuan-Chieh, Hsu, Ting-Rong, Lo, Chiao-Wei, Chang, Fu-Pang, Huang, Chun-Kai, Lu, Yung-Hsiu, Lin, Shuan-Pei, Yu, Wen-Chung, Niu, Dau-Ming
Format: Artikel
Sprache:eng
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