Globotriaosylsphingosine
In Taiwan, DNA-based newborn screening showed a surprisingly high incidence (1/875 in males and 1/399 in females) of a cardiac Fabry mutation (IVS4 + 919G > A). However, the natural course, long-term treatment outcomes and suitable biomarkers for monitoring the therapeutic outcomes of these patie...
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Veröffentlicht in: | Orphanet journal of rare diseases 2014-07, Vol.9 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Volltext |
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