A GENE AND MUTATIONS THEREOF ASSOCIATED WITH SEIZURE AND MOVEMENT DISORDERS
The present invention relates to the proline rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene, and the identification of mutations and variations in PRRT2 that give rise to seizure and movement disorders. Accordingly, the present invention provides methods for the diagnosis or prognosis of such disorders b...
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| creator | SCHEFFER, INGRID, EILEEN MULLEY, JOHN, CHARLES HERON, SARAH, ELIZABETH BERKOVIC, SAMUEL, FRANK DIBBENS, LEANNE, MICHELLE |
| description | The present invention relates to the proline rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene, and the identification of mutations and variations in PRRT2 that give rise to seizure and movement disorders. Accordingly, the present invention provides methods for the diagnosis or prognosis of such disorders by identifying alterations in the PRRT2 gene. Identification of alterations in the PRRT2 gene also enables the identification of subjects with an increased likelihood of having an offspring predisposed to such disorders. The present invention also provides an isolated nucleic acid molecule comprising an alteration in the PRRT2 gene, wherein said alteration produces a seizure and/or movement disorder phenotype. Also provided is an isolated PRRT2 polypeptide that comprises an alteration which produces a seizure and/or movement disorder phenotype. Furthermore, the present invention provides kit for diagnosing or prognosing a seizure and/or movement disorder in a subject, or for identifying a subject with an increased likelihood of having an offspring predisposed to a seizure and/or movement disorder, wherein the kit includes one or more components for testing for the presence of an alteration in the PRRT2 gene in the subject.
La présente invention concerne le gène de protéine 2 transmembranaire riche en proline (PRRT2), et l'identification de mutations et de variations dans PRRT2 qui donnent naissance à une crise d'épilepsie et à des troubles moteurs. Ainsi, la présente invention concerne des méthodes de diagnostic ou de pronostic de tels troubles par l'identification de modifications dans le gène PRRT2. L'identification de modifications dans le gène PRRT2 permet également l'identification de sujets présentant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour de tels troubles. La présente invention concerne également une molécule d'acide nucléique isolée comprenant une modification dans le gène PRRT2, ladite modification produisant un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. L'invention concerne également un polypeptide PRRT2 isolé qui comprend une modification qui produit un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. De plus, la présente invention concerne une trousse pour le diagnostic ou le pronostic d'une crise d'épilepsie et/ou d'un trouble moteur chez un sujet, ou pour l'identification d'un sujet ayant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour une crise d'épilepsie |
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La présente invention concerne le gène de protéine 2 transmembranaire riche en proline (PRRT2), et l'identification de mutations et de variations dans PRRT2 qui donnent naissance à une crise d'épilepsie et à des troubles moteurs. Ainsi, la présente invention concerne des méthodes de diagnostic ou de pronostic de tels troubles par l'identification de modifications dans le gène PRRT2. L'identification de modifications dans le gène PRRT2 permet également l'identification de sujets présentant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour de tels troubles. La présente invention concerne également une molécule d'acide nucléique isolée comprenant une modification dans le gène PRRT2, ladite modification produisant un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. L'invention concerne également un polypeptide PRRT2 isolé qui comprend une modification qui produit un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. De plus, la présente invention concerne une trousse pour le diagnostic ou le pronostic d'une crise d'épilepsie et/ou d'un trouble moteur chez un sujet, ou pour l'identification d'un sujet ayant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour une crise d'épilepsie et/ou un trouble moteur, la trousse comprenant au moins un composant pour le test de la présence d'une modification dans le gène PRRT2 chez le sujet.</description><language>eng ; fre</language><subject>BEER ; BIOCHEMISTRY ; CHEMISTRY ; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR ; COMPOSITIONS THEREOF ; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES ; CULTURE MEDIA ; ENZYMOLOGY ; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS ; METALLURGY ; MICROBIOLOGY ; MICROORGANISMS OR ENZYMES ; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING ; ORGANIC CHEMISTRY ; PEPTIDES ; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS ; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS ; SPIRITS ; VINEGAR ; WINE</subject><creationdate>2013</creationdate><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><linktohtml>$$Uhttps://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?FT=D&date=20130502&DB=EPODOC&CC=WO&NR=2013059884A1$$EHTML$$P50$$Gepo$$Hfree_for_read</linktohtml><link.rule.ids>230,308,780,885,25564,76547</link.rule.ids><linktorsrc>$$Uhttps://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?FT=D&date=20130502&DB=EPODOC&CC=WO&NR=2013059884A1$$EView_record_in_European_Patent_Office$$FView_record_in_$$GEuropean_Patent_Office$$Hfree_for_read</linktorsrc></links><search><creatorcontrib>SCHEFFER, INGRID, EILEEN</creatorcontrib><creatorcontrib>MULLEY, JOHN, CHARLES</creatorcontrib><creatorcontrib>HERON, SARAH, ELIZABETH</creatorcontrib><creatorcontrib>BERKOVIC, SAMUEL, FRANK</creatorcontrib><creatorcontrib>DIBBENS, LEANNE, MICHELLE</creatorcontrib><title>A GENE AND MUTATIONS THEREOF ASSOCIATED WITH SEIZURE AND MOVEMENT DISORDERS</title><description>The present invention relates to the proline rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene, and the identification of mutations and variations in PRRT2 that give rise to seizure and movement disorders. Accordingly, the present invention provides methods for the diagnosis or prognosis of such disorders by identifying alterations in the PRRT2 gene. Identification of alterations in the PRRT2 gene also enables the identification of subjects with an increased likelihood of having an offspring predisposed to such disorders. The present invention also provides an isolated nucleic acid molecule comprising an alteration in the PRRT2 gene, wherein said alteration produces a seizure and/or movement disorder phenotype. Also provided is an isolated PRRT2 polypeptide that comprises an alteration which produces a seizure and/or movement disorder phenotype. Furthermore, the present invention provides kit for diagnosing or prognosing a seizure and/or movement disorder in a subject, or for identifying a subject with an increased likelihood of having an offspring predisposed to a seizure and/or movement disorder, wherein the kit includes one or more components for testing for the presence of an alteration in the PRRT2 gene in the subject.
La présente invention concerne le gène de protéine 2 transmembranaire riche en proline (PRRT2), et l'identification de mutations et de variations dans PRRT2 qui donnent naissance à une crise d'épilepsie et à des troubles moteurs. Ainsi, la présente invention concerne des méthodes de diagnostic ou de pronostic de tels troubles par l'identification de modifications dans le gène PRRT2. L'identification de modifications dans le gène PRRT2 permet également l'identification de sujets présentant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour de tels troubles. La présente invention concerne également une molécule d'acide nucléique isolée comprenant une modification dans le gène PRRT2, ladite modification produisant un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. L'invention concerne également un polypeptide PRRT2 isolé qui comprend une modification qui produit un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. De plus, la présente invention concerne une trousse pour le diagnostic ou le pronostic d'une crise d'épilepsie et/ou d'un trouble moteur chez un sujet, ou pour l'identification d'un sujet ayant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour une crise d'épilepsie et/ou un trouble moteur, la trousse comprenant au moins un composant pour le test de la présence d'une modification dans le gène PRRT2 chez le sujet.</description><subject>BEER</subject><subject>BIOCHEMISTRY</subject><subject>CHEMISTRY</subject><subject>COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR</subject><subject>COMPOSITIONS THEREOF</subject><subject>CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES</subject><subject>CULTURE MEDIA</subject><subject>ENZYMOLOGY</subject><subject>MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS</subject><subject>METALLURGY</subject><subject>MICROBIOLOGY</subject><subject>MICROORGANISMS OR ENZYMES</subject><subject>MUTATION OR GENETIC ENGINEERING</subject><subject>ORGANIC CHEMISTRY</subject><subject>PEPTIDES</subject><subject>PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS</subject><subject>PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS</subject><subject>SPIRITS</subject><subject>VINEGAR</subject><subject>WINE</subject><fulltext>true</fulltext><rsrctype>patent</rsrctype><creationdate>2013</creationdate><recordtype>patent</recordtype><sourceid>EVB</sourceid><recordid>eNrjZPB2VHB39XNVcPRzUfANDXEM8fT3C1YI8XANcvV3U3AMDvZ39nQMcXVRCPcM8VAIdvWMCg2CqvYPc_V19QtRcPEM9g9ycQ0K5mFgTUvMKU7lhdLcDMpuriHOHrqpBfnxqcUFicmpeakl8eH-RgaGxgamlhYWJo6GxsSpAgA2YC6m</recordid><startdate>20130502</startdate><enddate>20130502</enddate><creator>SCHEFFER, INGRID, EILEEN</creator><creator>MULLEY, JOHN, CHARLES</creator><creator>HERON, SARAH, ELIZABETH</creator><creator>BERKOVIC, SAMUEL, FRANK</creator><creator>DIBBENS, LEANNE, MICHELLE</creator><scope>EVB</scope></search><sort><creationdate>20130502</creationdate><title>A GENE AND MUTATIONS THEREOF ASSOCIATED WITH SEIZURE AND MOVEMENT DISORDERS</title><author>SCHEFFER, INGRID, EILEEN ; MULLEY, JOHN, CHARLES ; HERON, SARAH, ELIZABETH ; BERKOVIC, SAMUEL, FRANK ; DIBBENS, LEANNE, MICHELLE</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-epo_espacenet_WO2013059884A13</frbrgroupid><rsrctype>patents</rsrctype><prefilter>patents</prefilter><language>eng ; fre</language><creationdate>2013</creationdate><topic>BEER</topic><topic>BIOCHEMISTRY</topic><topic>CHEMISTRY</topic><topic>COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR</topic><topic>COMPOSITIONS THEREOF</topic><topic>CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES</topic><topic>CULTURE MEDIA</topic><topic>ENZYMOLOGY</topic><topic>MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS</topic><topic>METALLURGY</topic><topic>MICROBIOLOGY</topic><topic>MICROORGANISMS OR ENZYMES</topic><topic>MUTATION OR GENETIC ENGINEERING</topic><topic>ORGANIC CHEMISTRY</topic><topic>PEPTIDES</topic><topic>PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS</topic><topic>PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS</topic><topic>SPIRITS</topic><topic>VINEGAR</topic><topic>WINE</topic><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>SCHEFFER, INGRID, EILEEN</creatorcontrib><creatorcontrib>MULLEY, JOHN, CHARLES</creatorcontrib><creatorcontrib>HERON, SARAH, ELIZABETH</creatorcontrib><creatorcontrib>BERKOVIC, SAMUEL, FRANK</creatorcontrib><creatorcontrib>DIBBENS, LEANNE, MICHELLE</creatorcontrib><collection>esp@cenet</collection></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext_linktorsrc</fulltext></delivery><addata><au>SCHEFFER, INGRID, EILEEN</au><au>MULLEY, JOHN, CHARLES</au><au>HERON, SARAH, ELIZABETH</au><au>BERKOVIC, SAMUEL, FRANK</au><au>DIBBENS, LEANNE, MICHELLE</au><format>patent</format><genre>patent</genre><ristype>GEN</ristype><title>A GENE AND MUTATIONS THEREOF ASSOCIATED WITH SEIZURE AND MOVEMENT DISORDERS</title><date>2013-05-02</date><risdate>2013</risdate><abstract>The present invention relates to the proline rich transmembrane protein 2 (PRRT2) gene, and the identification of mutations and variations in PRRT2 that give rise to seizure and movement disorders. Accordingly, the present invention provides methods for the diagnosis or prognosis of such disorders by identifying alterations in the PRRT2 gene. Identification of alterations in the PRRT2 gene also enables the identification of subjects with an increased likelihood of having an offspring predisposed to such disorders. The present invention also provides an isolated nucleic acid molecule comprising an alteration in the PRRT2 gene, wherein said alteration produces a seizure and/or movement disorder phenotype. Also provided is an isolated PRRT2 polypeptide that comprises an alteration which produces a seizure and/or movement disorder phenotype. Furthermore, the present invention provides kit for diagnosing or prognosing a seizure and/or movement disorder in a subject, or for identifying a subject with an increased likelihood of having an offspring predisposed to a seizure and/or movement disorder, wherein the kit includes one or more components for testing for the presence of an alteration in the PRRT2 gene in the subject.
La présente invention concerne le gène de protéine 2 transmembranaire riche en proline (PRRT2), et l'identification de mutations et de variations dans PRRT2 qui donnent naissance à une crise d'épilepsie et à des troubles moteurs. Ainsi, la présente invention concerne des méthodes de diagnostic ou de pronostic de tels troubles par l'identification de modifications dans le gène PRRT2. L'identification de modifications dans le gène PRRT2 permet également l'identification de sujets présentant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour de tels troubles. La présente invention concerne également une molécule d'acide nucléique isolée comprenant une modification dans le gène PRRT2, ladite modification produisant un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. L'invention concerne également un polypeptide PRRT2 isolé qui comprend une modification qui produit un phénotype de crise d'épilepsie et/ou de trouble moteur. De plus, la présente invention concerne une trousse pour le diagnostic ou le pronostic d'une crise d'épilepsie et/ou d'un trouble moteur chez un sujet, ou pour l'identification d'un sujet ayant une susceptibilité accrue d'avoir une descendance ayant une prédisposition pour une crise d'épilepsie et/ou un trouble moteur, la trousse comprenant au moins un composant pour le test de la présence d'une modification dans le gène PRRT2 chez le sujet.</abstract><oa>free_for_read</oa></addata></record> |
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