GENETIC POLYMORPHISMS ASSOCIATED WITH SHORT STATURE, METHODS OF DETECTION AND USES THEREOF

The present invention provides compositions and methods based on genetic polymorphisms that are associated with short stature. For example, the present invention relates to nucleic acid molecules containing the polymorphisms, variant proteins encoded by these nucleic acid molecules, reagents for det...

Ausführliche Beschreibung

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: BONNEMAIRE, MIREILLE, HIRSCHHORN, JOEL, ZHANG, ZHIDONG, THIAGALINGAM, ARUNTHATHI, CATANZARITI, LUIGI, GRUPE, ANDREW, DENEFLE, PATRICE
Format: Patent
Sprache:eng ; fre
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Beschreibung
Zusammenfassung:The present invention provides compositions and methods based on genetic polymorphisms that are associated with short stature. For example, the present invention relates to nucleic acid molecules containing the polymorphisms, variant proteins encoded by these nucleic acid molecules, reagents for detecting the polymorphic nucleic acid molecules and variant proteins, and methods of using the nucleic acid molecules and proteins as well as methods of using reagents for their detection. La présente invention concerne des compositions et des procédés fondés sur des polymorphismes génétiques qui sont associés à une courte taille. Par exemple, cette invention concerne des molécules d'acide nucléique contenant lesdits polymorphismes, des variants protéiques codés par ces molécules d'acide nucléique, des réactifs pour détecter lesdites molécules d'acide nucléique polymorphiques et variants protéiques ainsi que des procédés d'utilisation desdites molécules d'acide nucléique et des protéines et des procédés d'utilisation de réactifs pour les détecter.