DESIGN AND USE OF PROBES TO DETECT AND DIAGNOSE THE RECESSIVE DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA

The present disclosure is related to the design and use of probes to detect and diagnose the recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Particularly the present invention comprises a method to detect and diagnose the c.2470insG mutation of the COL7A1 gene which is characteristic of the recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Designing specific probes allows detecting correctly the present mutations in the analyzed sample, becoming disease markers for a specific population. The present invention further comprises two specific allele probes: The first probe is complementary to the wild allele (non-mutated gene), and the second probe is complementary to the mutated allele. The present invention also comprises two specific primers to amplify the target sequence. The method is useful for use in the analysis of biological samples, for research purposes or for the design of a diagnostic kit to determine the predisposition to the development of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Diseño y uso de sondas para la detección y diagnóstico de la Epidermolisis Bullosa Distrófica Recesiva. Particularmente la invención comprende un método para la detección y diagnóstico de la mutación c.2470insG del gen COL7A1 la cual es característica de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. El diseño de sondas específicas permite la detección acertada de mutaciones presentes en la muestra analizada, las cuales son marcadores de esta enfermedad para una población específica. La presente invención comprende a su vez dos sondas alelo específicas: la primera sonda siendo complementaria al alelo silvestre (gen no mutado) y la segunda sonda siendo complementaria al alelo mutado. La presente invención comprende también dos iniciadores (cebadores o primers) específicos para amplificar la secuencia blanco. El método en cuestión es útil para ser usado en el análisis de muestras biológicas, para fines de investigación o bien para el diseño de un kit diagnóstico para determinar la predisposición al desarrollo de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.