SYSTEM FOR IDENTIFYING NOVEL DISEASE-CAUSING CANDIDATE GENES USING SYMPTOM CLUSTERING

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본 발명은 환자가 가지고 있는 증상들에 대한 증상 집합 정보와 상기 환자가 가진 유전변이들에 대한 유전변이 정보를 수집하는 환자 정보 수집부; 상기 환자가 가진 유전변이 중에서 질병을 유발하는 병원성 변이를 판별하고, 상기 환자의 유전자 별로 상기 병원성 변이가 존재하는지 여부를 확인하는 병원성 변이 판별부; 환자들 간에 증상 유사도를 바탕으로 증상이 유사한 환자들끼리 클러스터링을 진행하는 클러스터 생성부; 및 통계적으로 유의미한 Odds Ratio를 이용해서 특정 유전자에 병원성 변이를 가진 환자 수가 늘어난 클러스터를 찾아서 상...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: JEONG WON CHAN, HAN HEON JONG
Format: Patent
Sprache:eng ; kor
Schlagworte:
HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATIONTECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING ORPROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
PHYSICS
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creator JEONG WON CHAN
HAN HEON JONG
description 본 발명은 환자가 가지고 있는 증상들에 대한 증상 집합 정보와 상기 환자가 가진 유전변이들에 대한 유전변이 정보를 수집하는 환자 정보 수집부; 상기 환자가 가진 유전변이 중에서 질병을 유발하는 병원성 변이를 판별하고, 상기 환자의 유전자 별로 상기 병원성 변이가 존재하는지 여부를 확인하는 병원성 변이 판별부; 환자들 간에 증상 유사도를 바탕으로 증상이 유사한 환자들끼리 클러스터링을 진행하는 클러스터 생성부; 및 통계적으로 유의미한 Odds Ratio를 이용해서 특정 유전자에 병원성 변이를 가진 환자 수가 늘어난 클러스터를 찾아서 상기 특정 유전자를 신규 질병을 일으키는 원인 유전자로 판별하는 신규 질병 원인 유전자 판별부를 포함하는 증상 클러스터링을 이용한 신규 질병 원인 유전자 발굴 시스템을 제공한다.
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환자들 간에 증상 유사도를 바탕으로 증상이 유사한 환자들끼리 클러스터링을 진행하는 클러스터 생성부; 및 통계적으로 유의미한 Odds Ratio를 이용해서 특정 유전자에 병원성 변이를 가진 환자 수가 늘어난 클러스터를 찾아서 상기 특정 유전자를 신규 질병을 일으키는 원인 유전자로 판별하는 신규 질병 원인 유전자 판별부를 포함하는 증상 클러스터링을 이용한 신규 질병 원인 유전자 발굴 시스템을 제공한다.</description><language>eng ; kor</language><subject>HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATIONTECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING ORPROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA ; INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS ; PHYSICS</subject><creationdate>2024</creationdate><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><linktohtml>$$Uhttps://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?FT=D&amp;date=20240923&amp;DB=EPODOC&amp;CC=KR&amp;NR=102708780B1$$EHTML$$P50$$Gepo$$Hfree_for_read</linktohtml><link.rule.ids>230,308,780,885,25563,76418</link.rule.ids><linktorsrc>$$Uhttps://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?FT=D&amp;date=20240923&amp;DB=EPODOC&amp;CC=KR&amp;NR=102708780B1$$EView_record_in_European_Patent_Office$$FView_record_in_$$GEuropean_Patent_Office$$Hfree_for_read</linktorsrc></links><search><creatorcontrib>JEONG WON CHAN</creatorcontrib><creatorcontrib>HAN HEON JONG</creatorcontrib><title>SYSTEM FOR IDENTIFYING NOVEL DISEASE-CAUSING CANDIDATE GENES USING SYMPTOM CLUSTERING</title><description>본 발명은 환자가 가지고 있는 증상들에 대한 증상 집합 정보와 상기 환자가 가진 유전변이들에 대한 유전변이 정보를 수집하는 환자 정보 수집부; 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