Método y aparato de detección de mutaciones de bases basados en datos de secuenciación, y medio de almacenamiento

Se describen un método y un aparato de detección de mutaciones de base basados en datos de secuenciación y un medio de almacenamiento. El método comprende: determinar frecuencias iniciales de datos de secuenciación de una pluralidad de muestras a ensayar cuando un locus de estudio es una base específica; calcular, a partir de las frecuencias iniciales, un valor esperado de cada muestra a ensayar cuando el locus de estudio sea la base específica; usar cada valor esperado para actualizar las frecuencias iniciales de los datos de secuenciación de la pluralidad de muestras a ensayar cuando el locus de estudio es la base específica; usando las frecuencias iniciales actualizadas para continuar calculando el valor esperado de cada muestra a ensayar cuando el lugar de estudio es la base específica hasta que converja el valor esperado de cada muestra a ensayar cuando el lugar de estudio es la base específica; y determinando, (Traducción automática con Google Translate, sin valor legal) Provided are a base mutation detection method, device and storage medium based on sequencing data. The method includes: determining an initial frequency of sequencing data of samples to be detected being a specific base at an interested locus; calculating, based on the initial frequency, an expected value of each sample to be detected being the specific base at the interested locus; updating, by using each expected value, the initial frequency of the sequencing data of the samples to be detected being the specific base at the interested locus; further calculating, by using the updated initial frequency, the expected value of each sample to be detected being the specific base at the interested locus, further updating, by using each new expected value, the initial frequency of the sequencing data of the samples to be detected being the specific base at the interested locus, and repeating the foregoing iteration until the expected value of each sample to be detected being the specific base at the interested locus converges; and determining, based on each converging expected value, a base mutation type and a mutation confidence at the interested locus of each of the samples to be detected.