Tratamiento de la fenilcetonuria con BH4

Un polimorfo cristalino del diclorhidrato de (6R)-L-tetrahidrobiopterina (BH4) para su uso en el tratamiento de un sujeto con fenilcetonuria (PKU), en el que la BH4 se administra en una única dosis una vez diaria, en el que la forma cristalina muestra un patrón de difracción de rayos X de polvos, expresado en valores de d (Å) en: 8,7 (vs), 6,9 (w), ,90 (vw), 5,63 (m), 5,07 (m), 4,76 (m), 4,40 (m), 4,15 (w), 4,00 (s), 3,95 (m), 3,52 (m), 3,44 (w), 3,32 (m), 3,23 (s), 3,17 (w), 3,11 (vs), 3,06 (w), 2,99 (w), 2,96 (w), 2,94 (m), 2,87 (w), 2,84 (s), 2,82 (m), 2,69 (w), 2,59 (w), 2,44 (w). The present invention is directed to novel methods and compositions for the therapeutic intervention in hyperphenylalaninemia. More specifically, the specification describes compositions comprising tetrahydrobiopterin (BH4) and the use thereof in methods of treating various types of phenylketonurias. Combination therapies of BH4 and other therapeutic regimens are contemplated.