METHODS AND SYSTEMS FOR DETERMINING ANCESTRAL RELATEDNESS

The present disclosure provides methods of estimating a degree of ancestral relatedness between individuals. In an aspect, a method comprises receiving haplotype data comprising genetic markers shared among a population of individuals; dividing the haplotype data into segments based on the genetic m...

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Hauptverfasser: BARTON, MATT, SAMS, AARON J, VOHR, SAMUEL H, GARDNER, ADAM S, BOYKO, RYAN, BOYKO, ADAM R
Format: Patent
Sprache:eng ; fre
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creator BARTON, MATT
SAMS, AARON J
VOHR, SAMUEL H
GARDNER, ADAM S
BOYKO, RYAN
BOYKO, ADAM R
description The present disclosure provides methods of estimating a degree of ancestral relatedness between individuals. In an aspect, a method comprises receiving haplotype data comprising genetic markers shared among a population of individuals; dividing the haplotype data into segments based on the genetic markers; for each of the population of test individuals: (i) based on the genetic markers, matching segments of the haplotype data that are identical-by-descent between two individuals, (ii) for each of the matched segments: dividing the matched segment into discrete genomic intervals, scoring each of the discrete genomic intervals based on a degree of matching within or between the individuals, correcting the scores for consistency, and (iii) calculating a weighted sum over the discrete genomic intervals of the matched segment, based on the corrected scores and assigned weights; and (d) estimating the degree of ancestral relatedness between the individuals based on the weighted sums of the matched segments. La présente invention concerne des procédés d'estimation d'un degré de parenté ancestrale entre des individus. Selon un aspect, un procédé comporte les étapes consistant à recevoir des données d'haplotype comportant des marqueurs génétiques partagés parmi une population d'individus ; diviser les données d'haplotype en segments d'après les marqueurs génétiques ; pour chaque individu de la population d'individus de test : (i) d'après les marqueurs génétiques, apparier des segments des données d'haplotype qui sont identiques par descendance entre deux individus, (ii) pour chacun des segments appariés : diviser le segment apparié en intervalles génomiques discrets, noter chacun des intervalles génomiques discrets en fonction d'un degré de concordance chez ou entre les individus, corriger les scores pour la cohérence, et (iii) calculer une somme pondérée sur les intervalles génomiques discrets du segment apparié, d'après les scores corrigés et des poids affectés ; et (d) estimer le degré de parenté ancestrale entre les individus d'après les sommes pondérées des segments appariés.
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In an aspect, a method comprises receiving haplotype data comprising genetic markers shared among a population of individuals; dividing the haplotype data into segments based on the genetic markers; for each of the population of test individuals: (i) based on the genetic markers, matching segments of the haplotype data that are identical-by-descent between two individuals, (ii) for each of the matched segments: dividing the matched segment into discrete genomic intervals, scoring each of the discrete genomic intervals based on a degree of matching within or between the individuals, correcting the scores for consistency, and (iii) calculating a weighted sum over the discrete genomic intervals of the matched segment, based on the corrected scores and assigned weights; and (d) estimating the degree of ancestral relatedness between the individuals based on the weighted sums of the matched segments. La présente invention concerne des procédés d'estimation d'un degré de parenté ancestrale entre des individus. Selon un aspect, un procédé comporte les étapes consistant à recevoir des données d'haplotype comportant des marqueurs génétiques partagés parmi une population d'individus ; diviser les données d'haplotype en segments d'après les marqueurs génétiques ; pour chaque individu de la population d'individus de test : (i) d'après les marqueurs génétiques, apparier des segments des données d'haplotype qui sont identiques par descendance entre deux individus, (ii) pour chacun des segments appariés : diviser le segment apparié en intervalles génomiques discrets, noter chacun des intervalles génomiques discrets en fonction d'un degré de concordance chez ou entre les individus, corriger les scores pour la cohérence, et (iii) calculer une somme pondérée sur les intervalles génomiques discrets du segment apparié, d'après les scores corrigés et des poids affectés ; et (d) estimer le degré de parenté ancestrale entre les individus d'après les sommes pondérées des segments appariés.</description><language>eng ; fre</language><creationdate>2021</creationdate><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><linktohtml>$$Uhttps://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?FT=D&amp;date=20210527&amp;DB=EPODOC&amp;CC=CA&amp;NR=3162092A1$$EHTML$$P50$$Gepo$$Hfree_for_read</linktohtml><link.rule.ids>230,308,776,881,25544,76293</link.rule.ids><linktorsrc>$$Uhttps://worldwide.espacenet.com/publicationDetails/biblio?FT=D&amp;date=20210527&amp;DB=EPODOC&amp;CC=CA&amp;NR=3162092A1$$EView_record_in_European_Patent_Office$$FView_record_in_$$GEuropean_Patent_Office$$Hfree_for_read</linktorsrc></links><search><creatorcontrib>BARTON, MATT</creatorcontrib><creatorcontrib>SAMS, AARON J</creatorcontrib><creatorcontrib>VOHR, SAMUEL H</creatorcontrib><creatorcontrib>GARDNER, ADAM S</creatorcontrib><creatorcontrib>BOYKO, RYAN</creatorcontrib><creatorcontrib>BOYKO, ADAM R</creatorcontrib><title>METHODS AND SYSTEMS FOR DETERMINING ANCESTRAL RELATEDNESS</title><description>The present disclosure provides methods of estimating a degree of ancestral relatedness between individuals. 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La présente invention concerne des procédés d'estimation d'un degré de parenté ancestrale entre des individus. 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La présente invention concerne des procédés d'estimation d'un degré de parenté ancestrale entre des individus. 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