Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri

AMAÇ: Herediter nöropatiler; periferik sinir sisteminde, demyelinizasyon ve/veya akson kaybına yol açan, ilerleyici bir hastalık grubudur. Herediter nöropatiler genellikle ailesel olmakla birlikte, sporadik olgular da nadiren görülebilir. Çalışmamızda Sakarya ilindeki herediter nöropatili olguların, demografik, klinik ve elektrofizyolojik özellikleri araştırılmıştır. GEREÇ VE YÖNTEMLER: Bu çalışmaya, merkezimize 2011-2016 yılları arasında başvuran, herediter sensorimotor nöropati (HSMN) tanısı alan 26 hasta dahil edildi. Bu hastalara ait veriler; yaş, cinsiyet, hastalık başlangıç yaşı, başvuru yakınmaları, akraba evliliği, klinik ve elektrofizyolojik bulgular, ailesel ve genetik özellikler açısından retrospektif olarak incelendi. BULGULAR: Kliniğimizde takip edilen 26 hastanın 13’ü (%50) erkekti. Yaş ortalaması 41±12,29 iken hastalık bulgularının başlangıç yaş ortalaması 23,26±13,7 idi. Elektrofizyolojik incelemeler, 9 hastada aksonal, 12 hastada demiyelinizan ve 5 hastada mikst formda bir hasarı göstermekteydi. Genetik incelemelerde, 5 hastada heterezigot PMP 22 delesyon ve 2 hastada PMP 22 duplikasyonu tespit edildi. Böylece, 5 hasta Charcot Marie Tooth (CMT)-1A, 2 hasta herediter basınca duyarlı polinöropati (HNPP) tanısı alırken, diğer 19 hasta ise tiplendirilemeyen herediter nöropati olarak değerlendirildi. SONUÇ: Son yıllarda moleküler biyoloji alanındaki yeni gelişmeler şimdiye kadar pek çok sınıflandırılamamış herediter nöropati tipinin tanınmasına yönelik önemli kazanımlar sağlamıştır. Çalışmamızda, Sakarya ilinde Türkiye’de genotip değerlendirmesi yapılabilen demiyelinizan tip olguların fenotipik özellikleri değerlendirilmiş ve literatürle kıyaslanmıştır.