Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante: comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y...

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Veröffentlicht in:	Revista de osteoporosis y metabolismo mineral 2016, Vol.8 (1), p.36-39
Hauptverfasser:	Pavón de Paz, I., Gil Fournier, B., Navea Aguilera, C., Ramiro León, M.S., Modroño Móstoles, N., Guijarro de Armas
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; spa
Schlagworte:	COL1A1 gene Endocrinology & Metabolism estudio genético gen COL1A1 genetic research osteogenesis imperfecta osteogénesis imperfecta
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Beschreibung
Zusammenfassung:	La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.
ISSN:	2173-2345 1889-836X 2173-2345
DOI:	10.4321/s1889-836x2016000100006