Neuropatía óptica hereditaria de Leber por mutación G11778A del ADN mitocondrial. Manejo de un caso

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética mitocondrial que típicamente produce ceguera bilateral en adultos jóvenes varones. Además de la mutación del ADN mitocondrial son necesarios otros factores genéticos y ambientales para el desarrollo de la enfermedad. En la actualidad no existe un tratamiento eficaz para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, pero el consejo genético en portadores asintomáticos es importante. Presentamos el caso clínico de un paciente de 23 años de edad que refiere pérdida de agudeza visual central aguda unilateral que se convierte en bilateral en semanas. La exploración del fondo de ojo (tortuosidad vascular peripapilar, telangiectasias e hiperemia papilar), la angiografía con fluoresceína (con ausencia de exudación) y el engrosamiento de la capa de fibras nerviosas nos hacen sospechar la enfermedad. El test genético molecular confirma la neuropatía óptica hereditaria de Leber al encontrar la mutación G11778A en homoplasmia. A pesar del tratamiento con idebenona y suplementos vitamínicos la enfermedad evoluciona a atrofia papilar bilateral. El futuro parece estar en la terapia génica, actualmente en investigación. Leber's hereditary optic neuropathy is a mitochondrial genetic disease that typically causes bilateral blindness in young adult males. In addition to mitochodrial ADN mutation other genetic and environmental factors are required for disease development. There is currently no effective treatment for Leber's hereditary optic neuropathy but genetic counseling is important in asymptomatic carriers. We report the case of a 23-year-old male patient with acute unilateral central visual loss that becomes bilateral in weeks. Fundus examination (peripapillary vascular tortuosity, telangiectasia and papillary hyperemia), fluorescein angiography (with no sweating) and thickening of the nerve fiber layer make us suspect the disease. Molecular genetic test demonstrate Leber's hereditary optic neuropathy mutation 11778A in homoplasmy. Despite treatment with idebenone and vitamin supplements, the disease progresses to bilateral papillary atrophy. The future appears to be in the gene therapy currently under investigation.