Talasemia como una condición molecular y genética frecuente

Objetivo: Dilucidar como las mutaciones en el genotipo se asocian a la intensidad de las manifestaciones clínicas de las talasemias. Método: El levantamiento de la información se realizó usando las bases de datos SciELO, Scopus y Google Académico. De los 31 artículos publicados y libros disponibles,...

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Veröffentlicht in:	Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida 2022-10, Vol.6 (3), p.576
Hauptverfasser:	Guzmán-Chango, María José, Latorre-Barragán, Fernanda
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; spa
Schlagworte:	anemia Ciencias de la salud Fuente: DeCS Health Sciences hemoglobinopathy hemoglobinopatía Source: DeCS Talasemia Thalassemia
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description	Objetivo: Dilucidar como las mutaciones en el genotipo se asocian a la intensidad de las manifestaciones clínicas de las talasemias. Método: El levantamiento de la información se realizó usando las bases de datos SciELO, Scopus y Google Académico. De los 31 artículos publicados y libros disponibles, entre el año 2017 y 2022. Resultados y conclusiones: Basado en nuestra revisión literaria hemos podido concluir que la intensidad de las manifestaciones clínicas depende de que mutación se exprese, y que las variantes clínicas se relacionan con los defectos moleculares subyacentes. En el contexto genético se han descrito varios trastornos que han despertado el interés científico, uno de ellos son las talasemias, que han demostrado ser una patología con alta incidencia y grave desarrollo clínico; dentro de su clasificación, la betatalasemia se ha descrito como la presentación más grave.
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Por tanto, cualquier acto de reproducción, distribución, comunicación pública y/o transformación total o parcial requiere el consentimiento expreso y escrito de aquéllos. Cualquier enlace al texto completo de estos documentos deberá hacerse a través de la URL oficial de éstos en Dialnet. Más información: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI \| INTELLECTUAL PROPERTY RIGHTS STATEMENT: Full text documents hosted by Dialnet are protected by copyright and/or related rights. This digital object is accessible without charge, but its use is subject to the licensing conditions set by its authors or editors. Unless expressly stated otherwise in the licensing conditions, you are free to linking, browsing, printing and making a copy for your own personal purposes. All other acts of reproduction and communication to the public are subject to the licensing conditions expressed by editors and authors and require consent from them. Any link to this document should be made using its official URL in Dialnet. More info: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI</rights><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed><orcidid>0000-0001-9180-241X ; 0000-0002-9280-705X</orcidid></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,777,781,871,27905,27906</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Guzmán-Chango, María José</creatorcontrib><creatorcontrib>Latorre-Barragán, Fernanda</creatorcontrib><title>Talasemia como una condición molecular y genética frecuente</title><title>Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida</title><description>Objetivo: Dilucidar como las mutaciones en el genotipo se asocian a la intensidad de las manifestaciones clínicas de las talasemias. 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Resultados y conclusiones: Basado en nuestra revisión literaria hemos podido concluir que la intensidad de las manifestaciones clínicas depende de que mutación se exprese, y que las variantes clínicas se relacionan con los defectos moleculares subyacentes. En el contexto genético se han descrito varios trastornos que han despertado el interés científico, uno de ellos son las talasemias, que han demostrado ser una patología con alta incidencia y grave desarrollo clínico; dentro de su clasificación, la betatalasemia se ha descrito como la presentación más grave.</abstract><doi>10.35381/s.v.v6i3.2272</doi><orcidid>https://orcid.org/0000-0001-9180-241X</orcidid><orcidid>https://orcid.org/0000-0002-9280-705X</orcidid><oa>free_for_read</oa></addata></record>
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