Etiología de la hipoacusia infantil
Introduction and objective: The neonatal hearing loss is one of the most common disabilities, with lifelong implications for the child and his family. The implementation of the universal newborn hearing screening and the development in molecular medicine, genetic and integrative neuroscience has per...
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| Veröffentlicht in: | Revista ORL (Salamanca) 2017, Vol.8, p.69-83 |
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| Hauptverfasser: | , , , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | spa |
| Schlagworte: | |
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| container_title | Revista ORL (Salamanca) |
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| creator | Casasola Girón, Marleny Sánchez Martínez, Ana Morais Pérez, Darío Cifuentes Navas, Andrea Ramírez, B Benito Orejas, José Ignacio |
| description | Introduction and objective: The neonatal hearing loss is one of the most common disabilities,
with lifelong implications for the child and his family. The implementation of the universal newborn hearing screening and the development in molecular medicine, genetic and
integrative neuroscience has perfected the early diagnosis of the hearing loss children and
consequently its intervention. With this work, we want to clarify the audiological aspects and
causes of the permanent hearing loss diagnosed during the past 20 years. Method: We
reviewed retrospectively the records of the children diagnosed with less than 3 years of age
of permanent hearing loss, during the period 1994-2015, in a tertiary center. Evaluate the
time of home, laterality, type and degree of hearing loss. Depending on the background,
genetic testing and other complementary explorations, we present the results of our
diagnostic study. Results: In the study-population (n = 183), 71% of the permanent hearing
loss > 30 dB HL was diagnosed at birth (congenital). Its main features are the bilaterality
(81%), the predominance sensorineural (85%) and the grade profound (42%) or moderate
(30%), more prevalent in the unilateral forms. About the etiologic diagnosis, a 47% of the
cases are of origin genetic (29% of which are syndromic), a 25% of cause environmental and
a 28% unknown. Discussion: Our results are consistent for the generally accepted distribution
of causes, but there are discrepancies in the literature. Despite the different tests used, we
had to infer the etiology in 62% of children with hearing loss, finally unknown by 28%.
Conclusions: We consider fundamental the monitoring for a consensus standardized
etiological protocol that orient in the diagnostic process of hearing loss in children
Introducción y objetivo: La hipoacusia neonatal es una de las discapacidades más
frecuentes, con importantes consecuencias para el niño y su familia durante toda la vida. El
desarrollo del cribado auditivo universal y el avance de la medicina molecular, de la genética
y de la neurociencia han perfeccionado el diagnóstico precoz de la hipoacusia infantil y
consecuentemente su intervención. Con este trabajo queremos mostrar los aspectos
audiológicos y las causas de las hipoacusias permanentes diagnosticadas durante estos
últimos 20 años. Método: Revisamos retrospectivamente los registros de los niños
diagnosticados con menos de 3 años de edad de hipoacusia permanente, durante el periodo
1994-2015, en un |
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with lifelong implications for the child and his family. The implementation of the universal newborn hearing screening and the development in molecular medicine, genetic and
integrative neuroscience has perfected the early diagnosis of the hearing loss children and
consequently its intervention. With this work, we want to clarify the audiological aspects and
causes of the permanent hearing loss diagnosed during the past 20 years. Method: We
reviewed retrospectively the records of the children diagnosed with less than 3 years of age
of permanent hearing loss, during the period 1994-2015, in a tertiary center. Evaluate the
time of home, laterality, type and degree of hearing loss. Depending on the background,
genetic testing and other complementary explorations, we present the results of our
diagnostic study. Results: In the study-population (n = 183), 71% of the permanent hearing
loss > 30 dB HL was diagnosed at birth (congenital). Its main features are the bilaterality
(81%), the predominance sensorineural (85%) and the grade profound (42%) or moderate
(30%), more prevalent in the unilateral forms. About the etiologic diagnosis, a 47% of the
cases are of origin genetic (29% of which are syndromic), a 25% of cause environmental and
a 28% unknown. Discussion: Our results are consistent for the generally accepted distribution
of causes, but there are discrepancies in the literature. Despite the different tests used, we
had to infer the etiology in 62% of children with hearing loss, finally unknown by 28%.
Conclusions: We consider fundamental the monitoring for a consensus standardized
etiological protocol that orient in the diagnostic process of hearing loss in children
Introducción y objetivo: La hipoacusia neonatal es una de las discapacidades más
frecuentes, con importantes consecuencias para el niño y su familia durante toda la vida. El
desarrollo del cribado auditivo universal y el avance de la medicina molecular, de la genética
y de la neurociencia han perfeccionado el diagnóstico precoz de la hipoacusia infantil y
consecuentemente su intervención. Con este trabajo queremos mostrar los aspectos
audiológicos y las causas de las hipoacusias permanentes diagnosticadas durante estos
últimos 20 años. Método: Revisamos retrospectivamente los registros de los niños
diagnosticados con menos de 3 años de edad de hipoacusia permanente, durante el periodo
1994-2015, en un centro de tercer nivel. Evaluamos el momento de inicio, lateralidad, tipo y
grado de hipoacusia. En función de los antecedentes, pruebas genéticas y otras
exploraciones complementarias, presentamos los resultados de nuestro estudio diagnóstico.
Resultados: En la población estudiada (n = 183) un 71% de las hipoacusias permanentes
>30 dB HL se diagnosticaron al nacimiento (congénitas). Sus principales características son
la bilateralidad (81%), el predominio neurosensorial (85%) y el grado profundo (42%) o
moderado (30%), más prevalente en las formas unilaterales. En cuanto al diagnóstico
etiológico, un 47% son de origen genético (29% de los cuales son sindrómicas), un 25% de
causa adquirida y un 28% desconocida. Discusión: Nuestros resultados concuerdan con la
distribución de causas generalmente aceptada, pero en la literatura existen discrepancias. A
pesar de las diferentes pruebas utilizadas, tuvimos que deducir la etiología en un 62% de
niños con hipoacusia, siendo finalmente desconocida en un 28%. Conclusiones:
Consideramos fundamental el seguimiento de un protocolo de consenso estandarizado que
oriente en el proceso diagnóstico de la hipoacusia infantil</description><identifier>ISSN: 2444-7986</identifier><identifier>EISSN: 2444-7986</identifier><language>spa</language><subject>deafness ; diagnosis ; diagnóstico ; etiology ; etiología ; genetics ; genética ; hearing loss ; hipoacusia ; newborn ; recién nacido ; sordera</subject><ispartof>Revista ORL (Salamanca), 2017, Vol.8, p.69-83</ispartof><rights>LICENCIA DE USO: Los documentos a texto completo incluidos en Dialnet son de acceso libre y propiedad de sus autores y/o editores. Por tanto, cualquier acto de reproducción, distribución, comunicación pública y/o transformación total o parcial requiere el consentimiento expreso y escrito de aquéllos. Cualquier enlace al texto completo de estos documentos deberá hacerse a través de la URL oficial de éstos en Dialnet. Más información: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI | INTELLECTUAL PROPERTY RIGHTS STATEMENT: Full text documents hosted by Dialnet are protected by copyright and/or related rights. This digital object is accessible without charge, but its use is subject to the licensing conditions set by its authors or editors. Unless expressly stated otherwise in the licensing conditions, you are free to linking, browsing, printing and making a copy for your own personal purposes. All other acts of reproduction and communication to the public are subject to the licensing conditions expressed by editors and authors and require consent from them. Any link to this document should be made using its official URL in Dialnet. More info: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,776,780,870,4010</link.rule.ids><linktorsrc>$$Uhttps://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=6006149$$EView_record_in_Universidad_de_la_Rioja$$FView_record_in_$$GUniversidad_de_la_Rioja$$Hfree_for_read</linktorsrc></links><search><creatorcontrib>Casasola Girón, Marleny</creatorcontrib><creatorcontrib>Sánchez Martínez, Ana</creatorcontrib><creatorcontrib>Morais Pérez, Darío</creatorcontrib><creatorcontrib>Cifuentes Navas, Andrea</creatorcontrib><creatorcontrib>Ramírez, B</creatorcontrib><creatorcontrib>Benito Orejas, José Ignacio</creatorcontrib><title>Etiología de la hipoacusia infantil</title><title>Revista ORL (Salamanca)</title><description>Introduction and objective: The neonatal hearing loss is one of the most common disabilities,
with lifelong implications for the child and his family. The implementation of the universal newborn hearing screening and the development in molecular medicine, genetic and
integrative neuroscience has perfected the early diagnosis of the hearing loss children and
consequently its intervention. With this work, we want to clarify the audiological aspects and
causes of the permanent hearing loss diagnosed during the past 20 years. Method: We
reviewed retrospectively the records of the children diagnosed with less than 3 years of age
of permanent hearing loss, during the period 1994-2015, in a tertiary center. Evaluate the
time of home, laterality, type and degree of hearing loss. Depending on the background,
genetic testing and other complementary explorations, we present the results of our
diagnostic study. Results: In the study-population (n = 183), 71% of the permanent hearing
loss > 30 dB HL was diagnosed at birth (congenital). Its main features are the bilaterality
(81%), the predominance sensorineural (85%) and the grade profound (42%) or moderate
(30%), more prevalent in the unilateral forms. About the etiologic diagnosis, a 47% of the
cases are of origin genetic (29% of which are syndromic), a 25% of cause environmental and
a 28% unknown. Discussion: Our results are consistent for the generally accepted distribution
of causes, but there are discrepancies in the literature. Despite the different tests used, we
had to infer the etiology in 62% of children with hearing loss, finally unknown by 28%.
Conclusions: We consider fundamental the monitoring for a consensus standardized
etiological protocol that orient in the diagnostic process of hearing loss in children
Introducción y objetivo: La hipoacusia neonatal es una de las discapacidades más
frecuentes, con importantes consecuencias para el niño y su familia durante toda la vida. El
desarrollo del cribado auditivo universal y el avance de la medicina molecular, de la genética
y de la neurociencia han perfeccionado el diagnóstico precoz de la hipoacusia infantil y
consecuentemente su intervención. Con este trabajo queremos mostrar los aspectos
audiológicos y las causas de las hipoacusias permanentes diagnosticadas durante estos
últimos 20 años. Método: Revisamos retrospectivamente los registros de los niños
diagnosticados con menos de 3 años de edad de hipoacusia permanente, durante el periodo
1994-2015, en un centro de tercer nivel. Evaluamos el momento de inicio, lateralidad, tipo y
grado de hipoacusia. En función de los antecedentes, pruebas genéticas y otras
exploraciones complementarias, presentamos los resultados de nuestro estudio diagnóstico.
Resultados: En la población estudiada (n = 183) un 71% de las hipoacusias permanentes
>30 dB HL se diagnosticaron al nacimiento (congénitas). Sus principales características son
la bilateralidad (81%), el predominio neurosensorial (85%) y el grado profundo (42%) o
moderado (30%), más prevalente en las formas unilaterales. En cuanto al diagnóstico
etiológico, un 47% son de origen genético (29% de los cuales son sindrómicas), un 25% de
causa adquirida y un 28% desconocida. Discusión: Nuestros resultados concuerdan con la
distribución de causas generalmente aceptada, pero en la literatura existen discrepancias. A
pesar de las diferentes pruebas utilizadas, tuvimos que deducir la etiología en un 62% de
niños con hipoacusia, siendo finalmente desconocida en un 28%. Conclusiones:
Consideramos fundamental el seguimiento de un protocolo de consenso estandarizado que
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integrative neuroscience has perfected the early diagnosis of the hearing loss children and
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causes of the permanent hearing loss diagnosed during the past 20 years. Method: We
reviewed retrospectively the records of the children diagnosed with less than 3 years of age
of permanent hearing loss, during the period 1994-2015, in a tertiary center. Evaluate the
time of home, laterality, type and degree of hearing loss. Depending on the background,
genetic testing and other complementary explorations, we present the results of our
diagnostic study. Results: In the study-population (n = 183), 71% of the permanent hearing
loss > 30 dB HL was diagnosed at birth (congenital). Its main features are the bilaterality
(81%), the predominance sensorineural (85%) and the grade profound (42%) or moderate
(30%), more prevalent in the unilateral forms. About the etiologic diagnosis, a 47% of the
cases are of origin genetic (29% of which are syndromic), a 25% of cause environmental and
a 28% unknown. Discussion: Our results are consistent for the generally accepted distribution
of causes, but there are discrepancies in the literature. Despite the different tests used, we
had to infer the etiology in 62% of children with hearing loss, finally unknown by 28%.
Conclusions: We consider fundamental the monitoring for a consensus standardized
etiological protocol that orient in the diagnostic process of hearing loss in children
Introducción y objetivo: La hipoacusia neonatal es una de las discapacidades más
frecuentes, con importantes consecuencias para el niño y su familia durante toda la vida. El
desarrollo del cribado auditivo universal y el avance de la medicina molecular, de la genética
y de la neurociencia han perfeccionado el diagnóstico precoz de la hipoacusia infantil y
consecuentemente su intervención. Con este trabajo queremos mostrar los aspectos
audiológicos y las causas de las hipoacusias permanentes diagnosticadas durante estos
últimos 20 años. Método: Revisamos retrospectivamente los registros de los niños
diagnosticados con menos de 3 años de edad de hipoacusia permanente, durante el periodo
1994-2015, en un centro de tercer nivel. Evaluamos el momento de inicio, lateralidad, tipo y
grado de hipoacusia. En función de los antecedentes, pruebas genéticas y otras
exploraciones complementarias, presentamos los resultados de nuestro estudio diagnóstico.
Resultados: En la población estudiada (n = 183) un 71% de las hipoacusias permanentes
>30 dB HL se diagnosticaron al nacimiento (congénitas). Sus principales características son
la bilateralidad (81%), el predominio neurosensorial (85%) y el grado profundo (42%) o
moderado (30%), más prevalente en las formas unilaterales. En cuanto al diagnóstico
etiológico, un 47% son de origen genético (29% de los cuales son sindrómicas), un 25% de
causa adquirida y un 28% desconocida. Discusión: Nuestros resultados concuerdan con la
distribución de causas generalmente aceptada, pero en la literatura existen discrepancias. A
pesar de las diferentes pruebas utilizadas, tuvimos que deducir la etiología en un 62% de
niños con hipoacusia, siendo finalmente desconocida en un 28%. Conclusiones:
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