Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku

Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Neurologia dziecięca 2024-08, Vol.34 (62), p.11-17
Hauptverfasser: Pawlak-Kurek, Sylwia Maria, Przysło, Łukasz
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page 17
container_issue 62
container_start_page 11
container_title Neurologia dziecięca
container_volume 34
creator Pawlak-Kurek, Sylwia Maria
Przysło, Łukasz
description
doi_str_mv 10.5603/cn.99865
format Article
fullrecord <record><control><sourceid>crossref</sourceid><recordid>TN_cdi_crossref_primary_10_5603_cn_99865</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><sourcerecordid>10_5603_cn_99865</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-crossref_primary_10_5603_cn_998653</originalsourceid><addsrcrecordid>eNqVj01KxDAcxYOMYBkHPMJ_6aY1mdpOs_WL2SnoPsQ0HdraJCQNpV2ICN7Ajedw686Zi3gSo3gB3-bxg8d7PISOCE6yHKcnQiWUFnm2h6LlaUZiUtDVDEVkmeI4zSk-QAvnGhyUFxmmJEKPN9r12zfjm-2L4CCVkBV_0Ib3NQfDSy6mVg8cVCBd7p717sND53sumhoG2EhVS1jfXpDVGXw9vULAUt9_vttQNY2dh3LwlVetGBslNzqBa1M7MHYaQ3nrD9F-mHNy8edzdHx1eXe-joXVzllZMWPrjtuREcx-LjKh2O_F9B_Rb5UlXRI</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype></control><display><type>article</type><title>Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku</title><source>Alma/SFX Local Collection</source><creator>Pawlak-Kurek, Sylwia Maria ; Przysło, Łukasz</creator><creatorcontrib>Pawlak-Kurek, Sylwia Maria ; Przysło, Łukasz</creatorcontrib><identifier>ISSN: 1230-3690</identifier><identifier>EISSN: 2451-1897</identifier><identifier>DOI: 10.5603/cn.99865</identifier><language>eng</language><ispartof>Neurologia dziecięca, 2024-08, Vol.34 (62), p.11-17</ispartof><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,777,781,27905,27906</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Pawlak-Kurek, Sylwia Maria</creatorcontrib><creatorcontrib>Przysło, Łukasz</creatorcontrib><title>Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku</title><title>Neurologia dziecięca</title><issn>1230-3690</issn><issn>2451-1897</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2024</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNqVj01KxDAcxYOMYBkHPMJ_6aY1mdpOs_WL2SnoPsQ0HdraJCQNpV2ICN7Ajedw686Zi3gSo3gB3-bxg8d7PISOCE6yHKcnQiWUFnm2h6LlaUZiUtDVDEVkmeI4zSk-QAvnGhyUFxmmJEKPN9r12zfjm-2L4CCVkBV_0Ib3NQfDSy6mVg8cVCBd7p717sND53sumhoG2EhVS1jfXpDVGXw9vULAUt9_vttQNY2dh3LwlVetGBslNzqBa1M7MHYaQ3nrD9F-mHNy8edzdHx1eXe-joXVzllZMWPrjtuREcx-LjKh2O_F9B_Rb5UlXRI</recordid><startdate>20240812</startdate><enddate>20240812</enddate><creator>Pawlak-Kurek, Sylwia Maria</creator><creator>Przysło, Łukasz</creator><scope>AAYXX</scope><scope>CITATION</scope></search><sort><creationdate>20240812</creationdate><title>Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku</title><author>Pawlak-Kurek, Sylwia Maria ; Przysło, Łukasz</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-crossref_primary_10_5603_cn_998653</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>eng</language><creationdate>2024</creationdate><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>Pawlak-Kurek, Sylwia Maria</creatorcontrib><creatorcontrib>Przysło, Łukasz</creatorcontrib><collection>CrossRef</collection><jtitle>Neurologia dziecięca</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>Pawlak-Kurek, Sylwia Maria</au><au>Przysło, Łukasz</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku</atitle><jtitle>Neurologia dziecięca</jtitle><date>2024-08-12</date><risdate>2024</risdate><volume>34</volume><issue>62</issue><spage>11</spage><epage>17</epage><pages>11-17</pages><issn>1230-3690</issn><eissn>2451-1897</eissn><doi>10.5603/cn.99865</doi></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 1230-3690
ispartof Neurologia dziecięca, 2024-08, Vol.34 (62), p.11-17
issn 1230-3690
2451-1897
language eng
recordid cdi_crossref_primary_10_5603_cn_99865
source Alma/SFX Local Collection
title Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-01-18T13%3A03%3A53IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-crossref&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=Post%C4%99puj%C4%85ca%20encefalopatia%20padaczkowa%20na%20pod%C5%82o%C5%BCu%20mutacji%20w%20genie%20HSD17B%20%E2%80%94%20niedob%C3%B3r%20enzymu%20dwufunkcyjnego.%20Opis%20przypadku&rft.jtitle=Neurologia%20dzieci%C4%99ca&rft.au=Pawlak-Kurek,%20Sylwia%20Maria&rft.date=2024-08-12&rft.volume=34&rft.issue=62&rft.spage=11&rft.epage=17&rft.pages=11-17&rft.issn=1230-3690&rft.eissn=2451-1897&rft_id=info:doi/10.5603/cn.99865&rft_dat=%3Ccrossref%3E10_5603_cn_99865%3C/crossref%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rfr_iscdi=true