Alteração cromossômica em paciente com mosaico 47,XXX e 45,X

A estabilidade do número e da morfologia dos cromossomos em qualquer organismos é fundamental para o seu desenvolvimento harmonioso. Alterações numéricas são correspondentes a perda ou ao acréscimo de cromossomos no cariótipo, sendo classificadas como explodias e aneuploidias. A trissomia do cromossomo X é uma aneuploidia, relacionada com a não disjunção durante o período meiótico, ocorrendo de 1 em 1000 nativivos. Neste caso, as células apresentam dois cromossomos X inativos durante a intérfase, apresentando dois corpúsculos de Barr. Sendo esta, a anormalidade cromossômica feminina mais comum, porém não resultante em uma síndrome especifica. A monossomia ocorre quando um dos cromossomos do par não está presente, formando uma constituição com 45 cromossomos. Sendo esta anormalidade relacionada com a Síndrome de Turner. A não disjunção e a perda cromossômica durante a anáfase, são mecanismos patogênicos que levam a monossomia do cromossomo X. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso de uma paciente com indicação clinica para a Síndrome de Turner e caso de mosaicismo. A paciente, do sexo feminino, foi encaminhada pelo médico assistente ao LaGene (Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular) em parceria com o Núcleo de Pesquisas Replicon, com indicação de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico para a realização do cariótipo. Após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, o cariótipo foi realizado mediante cultura de Linfócitos T a curto prazo (48 horas), bandeamento GTG com 550 bandas e análise das metáfases usando o software IKAROS® (Metasystem, German), sendo analisados um total de 30 células. O resultado da citogenética convencional apresentou um cariótipo de mosaico com 66% das células analisadas com trissomia do X (47,XXX) e 34 % com monossomia do X (45,X). Em geral, não se pode prever um fenótipo resultante nessas condições de Mosaicismo.