Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, h...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Revista de neuro-psiquiatría 2015-12, Vol.78 (4), p.240
Hauptverfasser:	Cornejo-Olivas, Mario R., Chávez-Pasco, Vilma G., Inca-Martínez, Miguel A., Véliz-Otani, Diego M., Mora-Alférez, Anali P., Velit-Salazar, Mario R., Sánchez-Boluarte, Arantxa, Quiroga de Michelena, Maria, Mazzetti, Pilar
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; por
Online-Zugang:	Volltext
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