Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importa...

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Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Acta pediátrica de México 2020-07, Vol.41 (4), p.153
Hauptverfasser:	Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío, Munive Baes, Leticia, Carbajal Rodríguez, Luis
Format:	Artikel
Sprache:	eng ; spa
Online-Zugang:	Volltext
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