Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos

Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importa...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Acta pediátrica de México 2020-07, Vol.41 (4), p.153
Hauptverfasser: Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío, Munive Baes, Leticia, Carbajal Rodríguez, Luis
Format: Artikel
Sprache:eng ; spa
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page
container_issue 4
container_start_page 153
container_title Acta pediátrica de México
container_volume 41
creator Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío
Munive Baes, Leticia
Carbajal Rodríguez, Luis
description INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológicode la enfermedad. 
doi_str_mv 10.18233/APM41No4pp153-1581984
format Article
fullrecord <record><control><sourceid>crossref</sourceid><recordid>TN_cdi_crossref_primary_10_18233_APM41No4pp153_1581984</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><sourcerecordid>10_18233_APM41No4pp153_1581984</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-LOGICAL-c117t-c4b1ad71a031bfb2a542fa576eb14716565665ca01c45d0cf2764293212dc34a3</originalsourceid><addsrcrecordid>eNpVkE1OwzAQhS0EEqVwBeQLBDz-SVJ2VQUFqQUWsI4ce0KN0jiyUwk23IUla47Qi-FCN2gWM3rvzYz0EXIO7AJKLsTl9HEp4d7LvgclMlAlTEp5QEZcTFSWEuqQjBiUeZYEOCYnMb4yJoFLNSIf03bAoI3zHUba4Sb4dvv94oyOFDvaJwe7IVnGd0loMKzRakst0rnemBUGOrjeU9ilNx1d-di7Qbe0R-u2n0Nwxu-s5fbrLY1XNGJwuFtPH3w8JUeNbiOe7fuYPN9cP81us8XD_G42XWQGoBgyI2vQtgDNBNRNzbWSvNGqyLEGWUCuUuXKaAZGKstMw4tc8ongwK0RUosxyf_umuBjDNhUfXBrHd4rYNUvxeofxWpPUfwA5i5qUA</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype></control><display><type>article</type><title>Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos</title><source>Alma/SFX Local Collection</source><creator>Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío ; Munive Baes, Leticia ; Carbajal Rodríguez, Luis</creator><creatorcontrib>Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío ; Munive Baes, Leticia ; Carbajal Rodríguez, Luis</creatorcontrib><description>INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológicode la enfermedad. </description><identifier>ISSN: 0186-2391</identifier><identifier>EISSN: 2395-8235</identifier><identifier>DOI: 10.18233/APM41No4pp153-1581984</identifier><language>eng ; spa</language><ispartof>Acta pediátrica de México, 2020-07, Vol.41 (4), p.153</ispartof><lds50>peer_reviewed</lds50><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,776,780,27901,27902</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío</creatorcontrib><creatorcontrib>Munive Baes, Leticia</creatorcontrib><creatorcontrib>Carbajal Rodríguez, Luis</creatorcontrib><title>Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos</title><title>Acta pediátrica de México</title><description>INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológicode la enfermedad. </description><issn>0186-2391</issn><issn>2395-8235</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2020</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNpVkE1OwzAQhS0EEqVwBeQLBDz-SVJ2VQUFqQUWsI4ce0KN0jiyUwk23IUla47Qi-FCN2gWM3rvzYz0EXIO7AJKLsTl9HEp4d7LvgclMlAlTEp5QEZcTFSWEuqQjBiUeZYEOCYnMb4yJoFLNSIf03bAoI3zHUba4Sb4dvv94oyOFDvaJwe7IVnGd0loMKzRakst0rnemBUGOrjeU9ilNx1d-di7Qbe0R-u2n0Nwxu-s5fbrLY1XNGJwuFtPH3w8JUeNbiOe7fuYPN9cP81us8XD_G42XWQGoBgyI2vQtgDNBNRNzbWSvNGqyLEGWUCuUuXKaAZGKstMw4tc8ongwK0RUosxyf_umuBjDNhUfXBrHd4rYNUvxeofxWpPUfwA5i5qUA</recordid><startdate>20200722</startdate><enddate>20200722</enddate><creator>Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío</creator><creator>Munive Baes, Leticia</creator><creator>Carbajal Rodríguez, Luis</creator><scope>AAYXX</scope><scope>CITATION</scope></search><sort><creationdate>20200722</creationdate><title>Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos</title><author>Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío ; Munive Baes, Leticia ; Carbajal Rodríguez, Luis</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-LOGICAL-c117t-c4b1ad71a031bfb2a542fa576eb14716565665ca01c45d0cf2764293212dc34a3</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>eng ; spa</language><creationdate>2020</creationdate><toplevel>peer_reviewed</toplevel><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío</creatorcontrib><creatorcontrib>Munive Baes, Leticia</creatorcontrib><creatorcontrib>Carbajal Rodríguez, Luis</creatorcontrib><collection>CrossRef</collection><jtitle>Acta pediátrica de México</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>Quiroz Saavedra, Andrea Del Rocío</au><au>Munive Baes, Leticia</au><au>Carbajal Rodríguez, Luis</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos</atitle><jtitle>Acta pediátrica de México</jtitle><date>2020-07-22</date><risdate>2020</risdate><volume>41</volume><issue>4</issue><spage>153</spage><pages>153-</pages><issn>0186-2391</issn><eissn>2395-8235</eissn><abstract>INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico.OBJETIVO: Describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018.RESULTADOS: Se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes.CONCLUSIONES: Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológicode la enfermedad. </abstract><doi>10.18233/APM41No4pp153-1581984</doi></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 0186-2391
ispartof Acta pediátrica de México, 2020-07, Vol.41 (4), p.153
issn 0186-2391
2395-8235
language eng ; spa
recordid cdi_crossref_primary_10_18233_APM41No4pp153_1581984
source Alma/SFX Local Collection
title Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-01-28T15%3A50%3A20IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-crossref&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=Alteraciones%20neurol%C3%B3gicas%20en%20pacientes%20con%20enfermedad%20de%20Gaucher%20tipo%201%20en%20un%20hospital%20pedi%C3%A1trico%20en%20M%C3%A9xico:%20serie%20de%20casos&rft.jtitle=Acta%20pedi%C3%A1trica%20de%20M%C3%A9xico&rft.au=Quiroz%20Saavedra,%20Andrea%20Del%20Roc%C3%ADo&rft.date=2020-07-22&rft.volume=41&rft.issue=4&rft.spage=153&rft.pages=153-&rft.issn=0186-2391&rft.eissn=2395-8235&rft_id=info:doi/10.18233/APM41No4pp153-1581984&rft_dat=%3Ccrossref%3E10_18233_APM41No4pp153_1581984%3C/crossref%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rfr_iscdi=true