Glokom İle İlişkili Genler

Glokom İle İlişkili Genler

ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak gl...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Ç.Ü. Tıp Fakültesi arşiv 2023-09, Vol.32 (3), p.174-179
Hauptverfasser: AKKAPULU, Merih, YALIN, Ali
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
container_end_page 179
container_issue 3
container_start_page 174
container_title Ç.Ü. Tıp Fakültesi arşiv
container_volume 32
creator AKKAPULU, Merih
YALIN, Ali
description ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.
doi_str_mv 10.17827/aktd.1247071
format Article
fullrecord <record><control><sourceid>crossref</sourceid><recordid>TN_cdi_crossref_primary_10_17827_aktd_1247071</recordid><sourceformat>XML</sourceformat><sourcesystem>PC</sourcesystem><sourcerecordid>10_17827_aktd_1247071</sourcerecordid><originalsourceid>FETCH-LOGICAL-c771-a66725bd0feca3a2250dfc3a3a54b8ef6240e8d1e9454afac5ffa0b74a02f3073</originalsourceid><addsrcrecordid>eNotz01OwzAQBWAvqETVdskSqRdwGf9lkiWqIEWqxKZ7a-KMpRCXIJsNp-EKHALuBS3dvPdWT_qEuFGwUVhrvKPxvd8obRFQXYm5MgDSoHPXYlXKCwAowKZxZi5u2zSN03H9_ZX4FMPP5zikYd3ya-K8FLNIqfDq0gtxeHw4bHdy_9w-be_3MiAqSVWF2nU9RA5kSGsHfQzmbzrb1RwrbYHrXnFjnaVIwcVI0KEl0NEAmoWQ_7chT6Vkjv4tD0fKH16BP4v8SeQvIvMLCThCAA</addsrcrecordid><sourcetype>Aggregation Database</sourcetype><iscdi>true</iscdi><recordtype>article</recordtype></control><display><type>article</type><title>Glokom İle İlişkili Genler</title><source>Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals</source><creator>AKKAPULU, Merih ; YALIN, Ali</creator><creatorcontrib>AKKAPULU, Merih ; YALIN, Ali</creatorcontrib><description>ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.</description><identifier>ISSN: 1300-3755</identifier><identifier>DOI: 10.17827/aktd.1247071</identifier><language>eng</language><ispartof>Ç.Ü. Tıp Fakültesi arşiv, 2023-09, Vol.32 (3), p.174-179</ispartof><lds50>peer_reviewed</lds50><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed><cites>FETCH-LOGICAL-c771-a66725bd0feca3a2250dfc3a3a54b8ef6240e8d1e9454afac5ffa0b74a02f3073</cites><orcidid>0000-0002-3351-6885 ; 0000-0002-5884-2986</orcidid></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,776,780,27901,27902</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>AKKAPULU, Merih</creatorcontrib><creatorcontrib>YALIN, Ali</creatorcontrib><title>Glokom İle İlişkili Genler</title><title>Ç.Ü. Tıp Fakültesi arşiv</title><description>ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.</description><issn>1300-3755</issn><fulltext>true</fulltext><rsrctype>article</rsrctype><creationdate>2023</creationdate><recordtype>article</recordtype><recordid>eNotz01OwzAQBWAvqETVdskSqRdwGf9lkiWqIEWqxKZ7a-KMpRCXIJsNp-EKHALuBS3dvPdWT_qEuFGwUVhrvKPxvd8obRFQXYm5MgDSoHPXYlXKCwAowKZxZi5u2zSN03H9_ZX4FMPP5zikYd3ya-K8FLNIqfDq0gtxeHw4bHdy_9w-be_3MiAqSVWF2nU9RA5kSGsHfQzmbzrb1RwrbYHrXnFjnaVIwcVI0KEl0NEAmoWQ_7chT6Vkjv4tD0fKH16BP4v8SeQvIvMLCThCAA</recordid><startdate>20230930</startdate><enddate>20230930</enddate><creator>AKKAPULU, Merih</creator><creator>YALIN, Ali</creator><scope>AAYXX</scope><scope>CITATION</scope><orcidid>https://orcid.org/0000-0002-3351-6885</orcidid><orcidid>https://orcid.org/0000-0002-5884-2986</orcidid></search><sort><creationdate>20230930</creationdate><title>Glokom İle İlişkili Genler</title><author>AKKAPULU, Merih ; YALIN, Ali</author></sort><facets><frbrtype>5</frbrtype><frbrgroupid>cdi_FETCH-LOGICAL-c771-a66725bd0feca3a2250dfc3a3a54b8ef6240e8d1e9454afac5ffa0b74a02f3073</frbrgroupid><rsrctype>articles</rsrctype><prefilter>articles</prefilter><language>eng</language><creationdate>2023</creationdate><toplevel>peer_reviewed</toplevel><toplevel>online_resources</toplevel><creatorcontrib>AKKAPULU, Merih</creatorcontrib><creatorcontrib>YALIN, Ali</creatorcontrib><collection>CrossRef</collection><jtitle>Ç.Ü. Tıp Fakültesi arşiv</jtitle></facets><delivery><delcategory>Remote Search Resource</delcategory><fulltext>fulltext</fulltext></delivery><addata><au>AKKAPULU, Merih</au><au>YALIN, Ali</au><format>journal</format><genre>article</genre><ristype>JOUR</ristype><atitle>Glokom İle İlişkili Genler</atitle><jtitle>Ç.Ü. Tıp Fakültesi arşiv</jtitle><date>2023-09-30</date><risdate>2023</risdate><volume>32</volume><issue>3</issue><spage>174</spage><epage>179</epage><pages>174-179</pages><issn>1300-3755</issn><abstract>ÖZET Glokom, optik sinirin dejenerasyonu ile karakterize karmaşık bir hastalıktır ve dünya çapında geri döndürülemez körlüğün en yaygın nedenidir. Epidemiyolojik çalışmalar, glokomdan etkilenen ailelerin raporları, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları ve glokomun hayvan modelleri kullanılarak glokom için genetik bir temel oluşturulmuştur. Glokom, nadir görülen erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) için tipik olan Mendel kalıtımı ve yaygın erişkin başlangıçlı hastalık formlarında belirgin olan karmaşık kalıtım ile her yaşta ortaya çıkabilmektedir. Son çalışmalar, miyosilin, optineurin ve TANK bağlayıcı kinaz 1 mutasyonlarının neden olduğu erken başlangıçlı glokomu olan bazı hastalar için olası terapötik hedefler önermektedir. Erken başlangıçlı glokom hastalığının tanısında kullanılan genetik testler de semptomatik hastalıkların tespiti için yararlı olduğunu kanıtlamaktadır. Primer Açık Açılı Glokom, Primer Açı Kapanması Glokomu ve Eksfoliyasyon Sendromu olmak üzere üç yaygın yetişkin başlangıçlı glokom tipi bulunmaktadır. Tamamlanan genom çapında ilişkilendirme çalışmaları sonucunda; Primer Açık Açılı Glokom’un: ABCA1, AFAP1, GMDS, PMM2, TGFBR3, FNDC3B, ARHGEF12, GAS7, FOXC1, ATXN2, TXNRD2, Primer Açı Kapanması Glokomu’nun: EPDR1, CHAT, GLIS3, FERMT2, DPM2-FAM102 ve Eksfoliyasyon Sendromu Glokomu’nun ise CACNA1A genleriyle ilişkili olduğu belirlenmiştir. Yapılan bu çalışmalar hastalık patogenezine katkıda bulunan önemli biyolojik yolları ve süreçleri tanımlamaya yardımcı olmaktadır.</abstract><doi>10.17827/aktd.1247071</doi><tpages>6</tpages><orcidid>https://orcid.org/0000-0002-3351-6885</orcidid><orcidid>https://orcid.org/0000-0002-5884-2986</orcidid><oa>free_for_read</oa></addata></record>
fulltext fulltext
identifier ISSN: 1300-3755
ispartof Ç.Ü. Tıp Fakültesi arşiv, 2023-09, Vol.32 (3), p.174-179
issn 1300-3755
language eng
recordid cdi_crossref_primary_10_17827_aktd_1247071
source Elektronische Zeitschriftenbibliothek - Frei zugängliche E-Journals
title Glokom İle İlişkili Genler
url https://sfx.bib-bvb.de/sfx_tum?ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info:ofi/enc:UTF-8&ctx_tim=2025-02-03T18%3A02%3A52IST&url_ver=Z39.88-2004&url_ctx_fmt=infofi/fmt:kev:mtx:ctx&rfr_id=info:sid/primo.exlibrisgroup.com:primo3-Article-crossref&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:journal&rft.genre=article&rft.atitle=Glokom%20%C4%B0le%20%C4%B0li%C5%9Fkili%20Genler&rft.jtitle=%C3%87.%C3%9C.%20T%C4%B1p%20Fak%C3%BCltesi%20ar%C5%9Fiv&rft.au=AKKAPULU,%20Merih&rft.date=2023-09-30&rft.volume=32&rft.issue=3&rft.spage=174&rft.epage=179&rft.pages=174-179&rft.issn=1300-3755&rft_id=info:doi/10.17827/aktd.1247071&rft_dat=%3Ccrossref%3E10_17827_aktd_1247071%3C/crossref%3E%3Curl%3E%3C/url%3E&disable_directlink=true&sfx.directlink=off&sfx.report_link=0&rft_id=info:oai/&rft_id=info:pmid/&rfr_iscdi=true