Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11

INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de mutações no PTPN11 em pacientes com SN e analisar a correlação fenótipo-genótipo. PACIENTES: 33 pacientes com SN. MÉTODO: Extração de DNA de...

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Veröffentlicht in:	Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia 2007-04, Vol.51 (3), p.450-456
Hauptverfasser:	Ferreira, Lize V., Souza, Silvia A.L., Montenegro, Luciana R., Arnhold, Ivo J.P., Pasqualini, Titania, Heinrich, Juan Jorge, Keselman, Ana Claudia, Mendonça, Berenice B., Jorge, Alexander A.L.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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