A rare case of adult hypophosphatasia masked with primary hyperparathyroidism
Abstract Introduction Hypophosphatasia (HPP) is a rare inherited disorder of bone and mineral metabolism due to mutations in the Alkaline Phosphatase-Liver (ALPL) gene encoding the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). Clinical features of HPP in adults include early loss of teeth, muscl...
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Veröffentlicht in: | JCEM case reports 2023-01, Vol.1 (Supplement_1) |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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