Mitochondrial tRNACys Mutation A5823G in a Patient with Motor Neuron Disease and Temporal Lobe Epilepsy

We discovered a new homoplasmic mutation in the mitochondrial cysteine tRNA of a 60-year-old Caucasian male suffering from asymmetrical pure lower motor neuron disease (MND) and temporal lobe epilepsy (TLE). Furthermore, titrations with Amytal, an inhibitor of NADH:CoQ oxidoreductase, revealed mild...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Pathobiology (Basel) 1999-07, Vol.67 (4), p.214-218
Hauptverfasser: Kirches, E., Winkler, K., Vielhaber, S., Michael, M., Warich-Kirches, M., von Bossanyi, P., Plate, I., Kunz, W.S., Szibor, R., Feistner, H., Dietzmann, K.
Format: Artikel
Sprache:eng
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