A Novel VPS 33B Mutation in a Patient with Arthrogryposis‐Renal Dysfunction‐Cholestasis Syndrome

We report a case of arthrogryposis‐renal dysfunction‐cholestasis ( ARC ) syndrome in a girl with a novel VPS 33B mutation. To our knowledge, this is the first reported case of ARC syndrome in the United States.

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatric dermatology 2017-07, Vol.34 (4)
Hauptverfasser:	Moon, Amanda T., Christensen, Theresa, Streicher, Jenna L., Castelo‐Soccio, Leslie
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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