Das Cronkhite-Canada-Syndrom: Eine seltene Differentialdiagnose der generalisierten gastrointestinalen Polyposis

Zusammenfassung ANAMNESE UND BEFUND: Ein 56jähriger Patient wurde wegen chronischer Diarrhöen stationär aufgenommen. 15 Monate zuvor waren Geschmacksstörungen, später Nagelverfärbungen und -dystrophien sowie eine Alopecia areata aufgetreten. Bei der klinischen Untersuchung fielen neben den oben genannten Symptomen Unterschenkelödeme und Hyperpigmentationen der Haut auf. UNTERSUCHUNGEN: Klinisch-chemisch fand sich eine Hypoproteinämie mit erniedrigten Serum-Gesamteiweiß- (4,2 g/dl) und Albuminkonzentrationen (2,0 g/dl) eine Hypokali- und -calcämie sowie ein Zink- und Vitamin-B 12 -Mangel. α 1 -Antitrypsin war im Stuhl in erhöhter Konzentration nachweisbar (5,9 mg/g). Die Blutsenkungsgeschwindigkeit war mit 17/26 mm und der Spiegel des C-reaktiven Proteins mit 6,9 mg/dl erhöht. In Gastro- und Koloskopie sowie in einer nach Sellink durchgeführten Dünndarmdoppelkontrastuntersuchung waren multiple Polypen zu sehen, die histologisch als pseudopolypös-entzündlich mit zystischer Dilatation imponierten, passend zu einem Cronkhite-Canada-Syndroms (CCS). Die Diagnose des seltenen CCS ergab sich aus den charakteristischen ektodermalen Veränderungen, den endoskopisch-radiologischen Befunden und den histopathomorphologischen Kriterien. THERAPIE UND VERLAUF: Zunächst wurde nur symptomatisch mit Flüssigkeits-, Elektrolyt- und Eiweißsubstitution behandelt, sowie der Zink- und Vitaminmangel ausgeglichen. Diätetisch und medikamentös wurde die Stuhlfrequenz reguliert. In deutlich besserem Allgemeinzustand konnte der Patient zunächst nach Hause entlassen werden. Engmaschige klinische und endoskopische Kontrollen sind wegen der relativ schlechten Prognose und der häufigen Entartung zusätzlich auftretender adenomatöser Polypen erforderlich. FOLGERUNGEN: Bei einer generalisierten intestinalen Polyposis sollte differentialdiagnostisch stets an das Vorliegen eines Polyposis-Syndroms gedacht werden. Nur die Zusammenschau aus genauem körperlichem Untersuchungsbefund, endoskopisch-radiologischer Untersuchung des gesamten Gastrointestinaltraktes und histopathomorphologischen Kriterien ermöglicht die Diagnose. Die Problematik der zum Teil empirischen Therapiekonzepte mit unverändert ungünstiger Prognose der Erkrankung macht die intensive Suche nach neuen therapeutischen Ansätzen notwendig.