Kongenitale familiäre Cornea plana mit Ptosis, peripherer Sklerokornea und Bindehaut-Xerose

Zusammenfassung HINTERGRUND Die Cornea plana ist eine extrem seltene angeborene Hemmungsmißbildung des korneoskleralen Übergangs. Die Krümmung der Hornhaut geht ohne Winkelbildung in die der Sklera über. Neben der Flachheit liegt auch eine periphere Skleralisation der Hornhaut vor. Dies führt zu einer Pseudo-Mikrokornea. Durch die geringe Hornhautbrechkraft und die verkürzten Vorderabschnitte besteht häufig eine Hyperopie. Es sind aber auch Achsenmyopien beschrieben. Tiefere Augenabschnitte sind meist nicht betroffen. MATERIAL UND METHODEN Ein 22jähriger Vater, seine 3- und 5jährigen Söhne und die neugeborene Tochter wiesen diese kongenitale familiäre Hornhauterkrankung auf. Bei der sehr seltenen Anomalie wurde neben Hornhautkrümmung, -refraktion und -durchmesser bei 3 der 4 Patienten die Bulbuslänge echografisch ermittelt. ERGEBNISSE Die hier vorgestellte Familie zeigte eine autosomal-dominante Vererbung der Cornea plana. Die Hornhautbrechkraft betrug maximal 32 D, der extrem verkleinerte klare Anteil der Kornea maß horizontal zwischen 5 und 6,5 mm, vertikal 4 bis 5 mm. Vater und Söhne wiesen noch eine nicht regelmäßig vorkommende Pseudo-Blepharoptosis sowie eine Bindehaut-Xerose auf. Die Biometrie der Bulbi zeigte altersentsprechende Normwerte. SCHLUßFOLGERUNGEN Mit einer Verschlechterung der angeborenen Mißbildung ist nicht zu rechnen, so dass primär keine therapeutischen Konsequenzen zu ziehen sind. Um eine zufriedenstellende Funktion möglichst sicher zu stellen, sollte auf eine gewissenhafte orthoptische Betreuung der Kinder geachtet werden.