A NOVEL WHITE MATTER DISORDER WITH CEREBRAL HYPOMYELINATION AND CONGENITAL CATARACT

Objectives: To describe clinical, neuroradiological and molecular findings of a novel white matter disorder with cerebral hypomyelination and congenital cataract. Methods: The systematic analysis of cases with unclassified leukoencephalopathies allowed us to identify 10 patients showing congenital c...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Biancheri, R, Zara, F, Rossi, A, Bruno, C, Bordo, L, Gianotti, S, Assereto, S, Stringara, S, Tortori-Donati, P, Uziel, G, van der Knaap, MS, Minetti, C
Format: Tagungsbericht
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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