Kinderurologie en etiologie: Radboudumc AGORA data- en biobank

Samenvatting Inleiding: Het onderzoek naar de vraag ‘Waarom heeft mijn kind deze aandoening?’, ofwel de etiologie van kinderurologische afwijkingen, is gestart in 2002. Hiervoor werd een projectaanvraag ingediend bij de medisch-ethische toetsingscommissie om de komende 25 jaar bloed en aanvullende gegevens te mogen verzamelen die nu opgeslagen zijn binnen de Radboudumc AGORA data- en biobank. Materiaal en methoden: De basis van de Radboudumc AGORA data- en biobank wordt gevormd door klinische diagnosegegevens, vragenlijsten en genetisch materiaal. Om verzameling, gebruik en distributie van verzamelde gegevens mogelijk te maken, zijn informatiefolders, informed-consentformulieren, een samenwerkingsreglement, een aanvraagformulier en een material transfer agreement (MTA) ontwikkeld. Het AGORA-onderzoek betreft een samenwerking tussen klinische afdelingen, epidemiologie en genetica. Resultaten: In 2014 werden biobankdata verzameld van 1836 urologische en 616 uronefrologische patiënten. Vooral naar de aandoening hypospadie is veel onderzoek verricht en recent is er een internationale samenwerking ontstaan. Verder werd onderzoek gedaan naar aspecten voor maldescensus testis, vesico-ureterale reflux en blaasextrofie. Een samenvatting van de verschillende publicaties wordt in het kort weergegeven. Conclusie: Er zijn meerdere studies met betrekking tot de etiologische aspecten van hypospadie verricht, waaruit bekende en nieuwe resultaten zijn verkregen. Op dit moment is het nog niet mogelijk om de gehele etiologie vanuit een genetische of omgevingsfactor te verklaren, maar stap voor stap worden nieuwe verbanden gelegd. In kleine studies en in (inter)nationale samenwerkingsverbanden zijn momenteel ook nieuwe resultaten gevonden voor maldescensus testis, vesico-ureterale reflux en blaasextrofie. Een goede samenwerking met alle betrokkenen, goede afspraken en een goede logistiek zijn hierbij van essentieel belang.