Mutational analysis of the MPZ, PMP22 and Cx32 genes in patients of Spanish ancestry with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are two inherited peripheral neuropathies. The most prevalent mutations are a reciprocal 1.5-Mb duplication and 1.5-Mb deletion, respectively, at the CMT1A/HNPP locus on chromosome 17p11.2. Point mu...
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Veröffentlicht in: | Human genetics 1997-06, Vol.99 (6), p.746-754 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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