Primäre ziliäre Dyskinesie: Diagnostik und Therapieoptionen

Zusammenfassung Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) repräsentiert eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe seltener hereditärer Erkrankungen. Mutationen in einer Vielzahl von verschiedenen Genen können eine PCD verursachen. Der Atemwegsphänotyp der Erkrankung erklärt sich durch angeborene Defekte motiler respiratorischer Flimmerhärchen (Zilien). Aufgrund einer verminderten mukoziliären Reinigung der Atemwege kommt es zu rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege sowie zu einer chronischen destruktiven Lungenerkrankung (Bronchiektasien) mit chronischem Lungenversagen. In Abhängigkeit vom Genotyp können weitere Erkrankungsmanifestationen, verursacht durch Ziliendefekte, vorliegen, wie z. B. Lateralitätsdefekte (z. B. Situs inversus, Heterotaxien), Infertilität und Hydrozephalus. Bei klinischem PCD-Verdacht kann die Diagnose in den meisten Fällen durch Bestimmung der nasalen Stickstoffmonoxid(nNO)-Produktionsrate, durch hochgeschwindigkeitsvideomikroskopische Evaluation des Zilienschlags, Transmissionselektronen- und Immunfluoreszenzmikroskopie und/oder genetische Diagnostik bestätigt werden. Diagnostik und Betreuung von PCD-Patienten sollten in spezialisierten Zentren erfolgen und eine regelmäßige Überprüfung der Lungenfunktion, der bakteriellen Besiedlung der Atemwege und ggf. radiologische Untersuchungen umfassen. Pulmonale Exazerbationen sollten antibiotisch behandelt werden. Eine HNO-ärztliche Mitbehandlung ist wichtig. Weitere Behandlungsprinzipien werden vorgestellt.