Nell’acromegalia la delezione dell’esone 3 del recettore del GH si associa a una migliore risposta alla terapia con pegvisomant

Riassunto Nei pazienti acromegalici la delezione genomica dell’esone 3 a livello del recettore del GH (GHR) è stata associata a un differente quadro biochimico e a una differente risposta alla terapia. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare se i diversi genotipi del GHR influenzino l’efficacia della terapia con pegvisomant. Sono stati studiati 44 pazienti acromegalici con malattia attiva e resistenti alla terapia con analoghi della somatostatina. Risultati La prevalenza dei pazienti con mancata delezione dell’esone 3 del GHR (fl-GHR) e quelli con genotipo omozigote o eterozigote per tale delezione (d3-GHR) era rispettivamente del 41, 2 e 57%. Non sono state osservate differenze nei livelli di GH e IGF-1 prima della terapia con pegvisomant in relazione alle varianti polimorfiche del GHR. I pazienti con delezione dell’esone 3 richiedevano una dose di pegvisomant di circa il 20% più bassa e minor tempo per normalizzare i livelli di IGF-1. L’analisi di regressione lineare multipla ha individuato come unici predittori significativi della dose di pegvisomant il sesso maschile e la delezione dell’esone 3 del GHR e come unico predittore del tempo di normalizzazione dell’IGF-1 la dose di pegvisomant utilizzata. In conclusione, la delezione dell’esone 3 del recettore del GH sembra predire una migliore risposta alla terapia con pegvisomant nei pazienti acromegalici.