Matchmaking facilitates the diagnosis of an autosomal-recessive mitochondrial disease caused by biallelic mutation of the tRNA isopentenyltransferase ( TRIT1 ) gene: KERNOHAN et al

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Human mutation 2017-05, Vol.38 (5), p.511-516
Hauptverfasser:	Kernohan, Kristin D., Dyment, David A., Pupavac, Mihaela, Cramer, Zvi, McBride, Arran, Bernard, Genevieve, Straub, Isabella, Tetreault, Martine, Hartley, Taila, Huang, Lijia, Sell, Erick, Majewski, Jacek, Rosenblatt, David S., Shoubridge, Eric, Mhanni, Aziz, Myers, Tara, Proud, Virginia, Vergano, Samanta, Spangler, Brooke, Farrow, Emily, Kussman, Jennifer, Safina, Nicole, Saunders, Carol, Boycott, Kym M., Thiffault, Isabelle
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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