新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:中国当代儿科杂志 2018, Vol.20 (1), p.52-55
Hauptverfasser: 陆碧玉, 谭建强, 袁德健, 王文丹, 韦小妮, 严提珍, 蔡稔
Format: Artikel
Sprache:chi
Schlagworte:
9号染色体异常
儿童
染色体核型分析
高通量测序技术
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container_title 中国当代儿科杂志
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creator 陆碧玉
谭建强
袁德健
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description 分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。
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