儿童肺表面活性物质蛋白C基因P．V39L突变三例临床分析

目的探讨肺表面活性物质蛋白（sP）蛋白C基因P．V39L（SP-CP．V39L）突变患儿的临床特点。方法分析3家医院就诊的3例SP-CP．V39L突变患儿的病例资料的临床特点。结果3例患儿均为女性，发病年龄2月龄～7岁。临床表现2例反复下呼吸道感染，生长发育落后；1例慢性缺氧、杵状指。肺部CT均提示肺间质疾病，表现为弥漫性磨玻璃影，伴区域性过度通气、小叶间隔增厚，1例可见囊状影。2例急性感染好转后自动出院，失访；1例阿奇霉素口服，布地奈德、特布他林雾化治疗随访1年余仍有反复呼吸道感染。结论SP-CP．V39L突变可引起肺间质疾病，临床表现为反复呼吸道感染或慢性咳嗽、缺氧等慢性肺疾病；肺部CT表...

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Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华儿科杂志 2017, Vol.55 (6), p.457-461
1. Verfasser:	陈杰华 赵德育 安淑华 郑跃杰 王和平 马红玲
Format:	Artikel
Sprache:	chi
Schlagworte:	儿童 基因 突变 肺疾病 肺表面活性物质相关蛋白质类 间质性
Online-Zugang:	Volltext
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