A Novel Functional Missense Mutation p.T219A in Type Gaucher＇s Disease

Background： Gaucher＇s disease （GD） is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid β-glucosidase （glucocerebrosidase [GBA]） that results in the accumulation of glucocerebroside within macrophages. Many mutations have been reported to be associated with this disorder. This study aim...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华医学杂志：英文版 2016 (9), p.1072-1077
1. Verfasser:	Lin-Yu Liu Fei Liu Si-Chen Du Sha-Yi Jiang Hui-Jun Wang Jin Zhang Wei Wang Duan Ma
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	GBA 基因组DNA 外周血白细胞 序列比对 突变型 结构预测 葡萄糖苷酶 隐性遗传病
Online-Zugang:	Volltext
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