Mutation Analysis of MR-1, SLC2A 1, and CLCN1 in 28 PRRT2-negative Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Patients

Background： Paroxysmal kinesigenic dyskinesia （PKD） is the most common subtype of paroxysmal dyskinesias and is caused by mutations in PRRT2 gene. The majority of familial PKD was identified to harbor PRRT2 mutations. However, over two-third of sporadic PKD patients did not carry anyPRRT2 mutation,...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	中华医学杂志：英文版 2016 (9), p.1017-1021
1. Verfasser:	Hong-Xia Wang Hong-Fu Li Gong-Lu Liu Xiao-Dan Wen Zhi-Ying Wu
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	临床诊断 基因突变 基因组数据库 患者 突变分析 致病基因 诱发性 运动障碍
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!