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REFINEMENT OF THE CLINICAL PHENOTYPE IN MUSK-RELATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROMES
Veröffentlicht in Neurology
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Intragenic deletion of TRIM32 in compound heterozygotes with sarcotubular myopathy/LGMD2H
Veröffentlicht in Human mutation
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Frequency of GCH1 deletions in Dopa-responsive dystonia
Veröffentlicht in Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry
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Novel RYR1 missense mutation causes core rod myopathy
Veröffentlicht in European journal of neurology
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The First Case of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase (MCC) Deficiency Responsive to Biotin
Veröffentlicht in Neuropediatrics
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