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Titel
1
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders
von
van der Sanden, Bart P G H
,
Schobers, Gaby
,
Corominas Galbany, Jordi
,
Koolen, David A
,
Sinnema, Margje
,
van Reeuwijk, Jeroen
,
Stumpel, Connie T R M
,
Kleefstra, Tjitske
,
de Vries, Bert B A
,
Ruiterkamp-Versteeg, Martina
,
Leijsten, Nico
,
Kwint, Michael
,
Derks, Ronny
,
Swinkels, Hilde
,
den Ouden, Amber
,
Pfundt, Rolph
,
Rinne, Tuula
,
de Leeuw, Nicole
,
Stegmann, Alexander P
,
Stevens, Servi J
,
van den Wijngaard, Arthur
,
Brunner, Han G
,
Yntema, Helger G
,
Gilissen, Christian
,
Nelen, Marcel R
,
Vissers, Lisenka E L M
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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Artikel
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2
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield
von
van der Sanden, Bart P.G.H.
,
Corominas, Jordi
,
de Groot, Michelle
,
Pennings, Maartje
,
Meijer, Rowdy P.P.
,
Verbeek, Nienke
,
van de Warrenburg, Bart
,
Schouten, Meyke
,
Yntema, Helger G.
,
Vissers, Lisenka E. L.M.
,
Kamsteeg, Erik-Jan
,
Gilissen, Christian
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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Artikel
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3
Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing
von
Kucuk, Erdi
,
van der Sanden, Bart P G H
,
O'Gorman, Luke
,
Kwint, Michael
,
Derks, Ronny
,
Wenger, Aaron M
,
Lambert, Christine
,
Chakraborty, Shreyasee
,
Baybayan, Primo
,
Rowell, William J
,
Brunner, Han G
,
Vissers, Lisenka E L M
,
Hoischen, Alexander
,
Gilissen, Christian
Veröffentlicht in
Genome medicine
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