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Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5
Veröffentlicht in Nature genetics
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Two Frequent Missense Mutations in Pendred Syndrome
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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The phenotype of the first otosclerosis family linked to OTSC5
Veröffentlicht in Otology & neurotology
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MASA syndrome is due to mutations in the neural cell adhesion gene L1CAM
Veröffentlicht in Nature genetics
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