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Clinical-grade whole genome sequencing-based haplarithmisis enables all forms of preimplantation genetic testing
von
Janssen, Anouk E. J.
,
Koeck, Rebekka M.
,
Essers, Rick
,
Cao, Ping
,
van Dijk, Wanwisa
,
Drüsedau, Marion
,
Meekels, Jeroen
,
Yaldiz, Burcu
,
van de Vorst, Maartje
,
de Koning, Bart
,
Hellebrekers, Debby M. E. I.
,
Stevens, Servi J. C.
,
Sun, Su Ming
,
Heijligers, Malou
,
de Munnik, Sonja A.
,
van Uum, Chris M. J.
,
Achten, Jelle
,
Hamers, Lars
,
Naghdi, Marjan
,
Vissers, Lisenka E. L. M.
,
van Golde, Ron J. T.
,
de Wert, Guido
,
Dreesen, Jos C. F. M.
,
de Die-Smulders, Christine
,
Coonen, Edith
,
Brunner, Han G.
,
van den Wijngaard, Arthur
,
Paulussen, Aimee D. C.
,
Zamani Esteki, Masoud
Veröffentlicht in
Nature communications
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2
SNP array-based copy number and genotype analyses for preimplantation genetic diagnosis of human unbalanced translocations
von
VAN UUM, Chris M. J
,
STEVENS, Servi J. C
,
DREESEN, Joseph C. F. M
,
DRÜSEDAU, Marion
,
SMEETS, Hubert J
,
HOLLANDERS-CROMBACH, Bertien
,
DE DIE-SMULDERS, Christine E. M
,
GERAEDTS, Joep Pm
,
ENGELEN, John J. M
,
COONEN, Edith
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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Artikel
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3
Identical cryptic partial monosomy 20pter and trisomy 20qter in three adult siblings due to a large maternal pericentric inversion: Detection by MLPA and breakpoint mapping by SNP...
von
Stevens, Servi J.C.
,
Smeets, Eric E.J.G.L.
,
Blom, Eveline
,
van Uum, Chris M.J.
,
Albrechts, Jozefa C.M.
,
Herbergs, Jos
,
Janssen, Jannie W.M.
,
Engelen, John J.M.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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