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Characterization and analysis of branched-chain N-acetylglucosaminyl oligosaccharides accumulating in Sandhoff disease tissue. Evidence that biantennary bisected oligosaccharide si...
von
Warner, T G
,
deKremer, R D
,
Sjoberg, E R
,
Mock, A K
Veröffentlicht in
The Journal of biological chemistry
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2
Sandhoff disease in Argentina : high frequency of a splice site mutation in the HEXB gene and correlation between enzyme and DNA-based tests for heterozygote detection
von
KLEIMAN, F. E
,
DODELSON DE KREMER, R
,
OLLER DE RAMIREZ, A
,
GRAVEL, R. A
,
ARGARANA, C. E
Veröffentlicht in
Human genetics
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Charaterization and analysis of branched-chain N-acetylglucosaminyl oligosaccharides accumulating in Sandhoff disease tissue: evidence that biantennary bisected oligosaccharide sid...
von
WARNER, T. G
,
DEKREMER, R. D
,
SJOBERG, E. R
,
MOCK, A. K
Veröffentlicht in
The Journal of biological chemistry
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4
Diagnosis and characterization of GM 2 gangliosidosis type II (sandhoff disease) by analysis of the accumulating N-acetyl-glucosaminyl oligosaccharides with high performance liquid...
von
Warner, Thomas G.
,
De Kremer, Raquel D.
,
Applegarth, Derek
,
Mock, Amy K.
Veröffentlicht in
Clinica chimica acta
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5
Mucopolysaccharidosis type VII (β-glucuronidase deficiency): A chronic variant with an oligosymptomatic severe skeletal dysplasia
von
de Kremer, Raquel D.
,
Givogri, Irene
,
Argaraña, Carlos E.
,
Hliba, Ernesto
,
Conci, Rene
,
Boldini, Catalina D.
,
Capra, Ana P.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics
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