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A second missense mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene in Leigh's syndrome
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Use of human GH in elderly patients with accidental hip fracture
Veröffentlicht in European journal of endocrinology
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X-linked myoclonus epilepsy explained as a maternally inherited mitochondrial disorder
Veröffentlicht in Human genetics
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Towards PET imaging of the dynamic phenotypes of microglia
Veröffentlicht in Clinical and experimental immunology
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NR2F1 Mutations Cause Optic Atrophy with Intellectual Disability
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Novel genetic causes for cerebral visual impairment
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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