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Frontotemporoparietal dementia: Clinical phenotype associated with the c.709-1G>A PGRN mutation
Veröffentlicht in Neurology
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Cerebrotendinous xanthomatosis: Neuropathological findings
Veröffentlicht in Journal of neurology
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Patient-specific iPSC-derived cellular models of LGMDR1
Veröffentlicht in Stem cell research
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Calpainopathy—A Survey of Mutations and Polymorphisms
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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