SOD1 mutations in adult‐onset distal spinal muscular atrophy von de Fuenmayor‐Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Hernández‐Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Arteche López, Ana, Esteban, Jesús, Domínguez‐González, Cristina

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A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation von De Fuenmayor-Fernández De La Hoz, Carlos Pablo, Domínguez-González, Cristina, Gonzalo-Martínez, Juan Francisco, Esteban-Pérez, Jesús, Fernández-Marmiesse, Ana, Arenas, Joaquín, Martín, Miguel A., Hernández-Laín, Aurelio

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Delayed Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndromes Erroneously Interpreted as Mitochondrial Myopathies von Muñoz-García, Mariana I, Guerrero-Molina, María Paz, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Bermejo-Guerrero, Laura, Arteche-López, Ana, Hernández-Laín, Aurelio, Martín, Miguel A, Domínguez-González, Cristina

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Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations von de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Sánchez-Calvín, María Teresa, Gonzalo-Martínez, Juan Francisco, Domínguez-González, Cristina

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Persistent asymptomatic or mild symptomatic hyperCKemia due to mutations in ANO5: the mildest end of the anoctaminopathies spectrum von Panadés-de Oliveira, Luísa, Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Cantero Montenegro, Diana, Hernández Lain, Aurelio, Martí, Pilar, Muelas, Nuria, Vilchez, Juan J., Domínguez-González, Cristina

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Acute hypokinetic-rigid syndrome following SARS-CoV-2 infection von Méndez-Guerrero, Antonio, Laespada-García, María Isabel, Gómez-Grande, Adolfo, Ruiz-Ortiz, Mariano, Blanco-Palmero, Víctor Antonio, Azcarate-Diaz, Francisco Javier, Rábano-Suárez, Pablo, Álvarez-Torres, Eva, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Vega Pérez, Diana, Rodríguez-Montalbán, Raquel, Pérez-Rivilla, Alfredo, Sayas Catalán, Javier, Ramos-González, Ana, González de la Aleja, Jesús

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Novel mutation in TCAP manifesting with asymmetric calves and early-onset joint retractions von de la Hoz, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Fernández-Marmiesse, Ana, Domínguez-González, Cristina

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Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3 von de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Lupo, Vincenzo, Bermejo-Guerrero, Laura, Martín-Jiménez, Paloma, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Gallardo, Eduard, Esteban-Pérez, Jesús, Espinós, Carmen, Domínguez-González, Cristina

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Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients von Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor Fernández-de la Hoz, Carlos Pablo, González-Quereda, Lidia, Segarra-Casas, Alba, Nedkova, Velina, Gallano, Pia, Martín-Jiménez, Paloma, Hernández-Laín, Aurelio, Olivé, Montse, Arteche-López, Ana, Domínguez-González, Cristina

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Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis von Domínguez-González, Cristina, Fernández-Torrón, Roberto, Moore, Ursula, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Vélez-Gómez, Beatriz, Cabezas, Juan Antonio, Alonso-Pérez, Jorge, González-Mera, Laura, Olivé, Montse, García-García, Jorge, Moris, Germán, León Hernández, Juan Carlos, Muelas, Nuria, Servian-Morilla, Emilia, Martin, Miguel A., Díaz-Manera, Jordi, Paradas, Carmen

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Metrics of progression and prognosis in untreated adults with thymidine kinase 2 deficiency: An observational study von Domínguez-González, Cristina, Hernández-Voth, Ana, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Guerrero, Laura Bermejo, Morís, Germán, García-García, Jorge, Muelas, Nuria, León Hernández, Juan Carlos, Rabasa, Maria, Lora, David, Blázquez, Alberto, Arenas, Joaquín, Martin, Miguel Ángel

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Serum GDF-15 Levels Accurately Differentiate Patients with Primary Mitochondrial Myopathy, Manifesting with Exercise Intolerance and Fatigue, from Patients with Chronic Fatigue Syn... von Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Guerrero-Molina, María Paz, Martín-Jiménez, Paloma, Blázquez, Alberto, Serrano-Lorenzo, Pablo, Lora, David, Morales-Conejo, Montserrat, González-Martínez, Irene, López-Jiménez, Elena Ana, Martín, Miguel A, Domínguez-González, Cristina

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Recurrent rhabdomyolysis and exercise intolerance: A new phenotype of late-onset thymidine kinase 2 deficiency von de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Morís, Germán, Jiménez-Mallebrera, Cecilia, Badosa, Carmen, Hernández-Laín, Aurelio, Blázquez Encinar, Alberto, Martín, Miguel Ángel, Domínguez-González, Cristina

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Clinical, Histological, and Genetic Features of 25 Patients with Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ad-PEO)/PEO-Plus Due to TWNK Mutations von Bermejo-Guerrero, Laura, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Serrano-Lorenzo, Pablo, Blázquez-Encinar, Alberto, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Martínez-Vicente, Laura, Galán-Dávila, Lucía, García-García, Jorge, Arenas, Joaquín, Muelas, Nuria, Hernández-Laín, Aurelio, Domínguez-González, Cristina, Martín, Miguel A

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Adult‐onset nemaline myopathy due to a novel homozygous variant in the TNNT1 gene von Martín‐Jiménez, Paloma, Fuenmayor‐Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de, Hernández‐Laín, Aurelio, Arteche‐López, Ana, Quesada‐Espinosa, Juan Francisco, Voth, Ana Hernández, Vesperinas, Ana, Olivé, Montse, Domínguez‐González, Cristina

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Neurological presentations of COVID-19: Findings from the Spanish Society of Neurology neuroCOVID-19 registry von García-Azorín, David, Abildúa, María José Abenza, Aguirre, María Elena Erro, Fernández, Santiago Fernández, Moncó, Juan Carlos García, Guijarro-Castro, Cristina, Platas, Montserrat González, Delgado, Fernando Romero, Andrés, José Miguel Láinez, Ezpeleta, David, Fernández, Alejandra Collía, Horga, Alejandro, Prieto, Ana Barragán, del Villar Igea, Ana, Núñez, Ana Urbanos, Serrano, Ángel Aledo, García, Araceli, Menéndez, Beatriz Martínez, Recasens, Bernat Bertran, Serrano, Blanca Serrano, de la Esperanza, Blanca Talavera, de la Hoz, Carlos Pablo de Fuenmayor Fernández, Juste, Carlos Tejero, Martín, Carmen Valderrama, García, Cristina Fernández, Ochoa, Marta, Íñiguez, Cristina, García, Daniel Macías, Pérez Martínez, David A., Santacruz, Débora Mª. Cerdán, Robert, Misericòrdia Floriach, Gomez, Elisabet Franquet, Puiggròs, Elsa, Álvarez, Eric Freire, Llamas, Esteban Peña, Villareal, Estibaliz, Díaz, Eva Fernández, Burguillos, Fernando Morejón, Beitia, Garazi Agirre, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Monteiro, Guilherme Carvalho, Ygual, Guillermo Cervera, Hernández, Guillermo, Rubio, Guillermo, Alonso, Hortenia, Froiz, Iago Payo, García, Iago Rego, Peñas, Inmaculada Redondo, Pérez Sánchez, Javier R., García, Javier Tejada, Álvarez, Javier Villacieros, Domínguez, Jéssica Fernández, Etessam, Jesús Porta, Equiza, Jon, Pascual, Jorge Millán, Usieto, José Antonio Oliván, Reyes, José Antonio, Gómez, José Balseiro, Bueno, José Carlos Roche, Velasquez, Jose Luis Camacho, López, José María Barrios, Raquel Lamas, Leire Ainz, Lezama, Lidia Binela Lara, Caballero, Lorena, Davila, Lucía Galan, González, Nuria, de Antonio, Luis Alberto Rodríguez, Torres, Mª. Araceli García, Zabaleta, Maite Martinez, Rodríguez, Manuel Medina, Moragues, María Dolores, García, María Fuensanta Valero, Hernández, María, Abildúa, María José Abenza, Rabasa, María, Santos, María Rico, Usero, María, Zurdo, Martín, Más, Miguel, Maneiro, Miren, Platas, Montserrat González, Muriana, Nafría, Noelia González, Esteve, Oriol Barrachina, del Saz Saucedo, Pablo, Rocío, Vilar Ventura, Rosa M., Atienza, Saida, Navas, Sandra Rodríguez, Fernández, Santiago Fernández, Borja, Sergio, Navarro, Silvia Gil, García, Solange Kapetanovic, García, Susana, Salas, Teresa Mateos, Palasí, Toni, Cantero, Victoriano Romero

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Ptosis fluctuante como presentación del síndrome de hipotensión licuoral espontánea von González Sánchez, Marta, Llorente Ayuso, Lucía, López Blanco, Roberto, de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Díaz Guzmán, Jaime

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Embolismo cerebrocerebral: un camino desconocido en el ictus isquémico von López Blanco, Roberto, Díaz Guzmán, Jaime, Méndez Guerrero, Antonio, de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, González Sánchez, Marta, Llorente Ayuso, Lucía, Gredilla Zubiria, Iñigo, Calleja Castaño, Patricia

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Rare cause of paraparesis: bilateral obturator neuropathy after hysterosalpingectomy von López-Blanco, Roberto, Mejía-Jiménez, Inmaculada, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Ruiz-Morales, Juan

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Fluctuating ptosis as the presenting symptom of spontaneous liquoral hypotension syndrome von González-Sánchez, Marta, Llorente-Ayuso, Lucía, López-Blanco, Roberto, de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Díaz-Guzmán, Jaime

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