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Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia
von
D'Angelo, Carla S.
,
Kohl, Ilana
,
Varela, Monica Castro
,
de Castro, Cláudia I.E.
,
Kim, Chong A.
,
Bertola, Débora R.
,
Lourenço, Charles M.
,
Koiffmann, Célia P.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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2
Molecular cytogenetic characterization of an inherited maternal duplication 20p11.21p13 associated with a small 20p11.21 deletion
von
D'Angelo, Carla S.
,
de Oliveira, Mariana A.
,
de Castro, Claudia I.E.
,
Koiffmann, Celia P.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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3
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader–Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity
von
Varela, Monica C.
,
Simões-Sato, Alex Y.
,
Kim, Chong A.
,
Bertola, Débora R.
,
De Castro, Claudia I.E.
,
Koiffmann, Celia P.
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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4
Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using...
von
D'Angelo, Carla S
,
Varela, Monica C
,
de Castro, Cláudia Ie
,
Kim, Chong A
,
Bertola, Débora R
,
Lourenço, Charles M
,
Perez, Ana Beatriz A
,
Koiffmann, Celia P
Veröffentlicht in
Molecular cytogenetics
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