Tcf20 deficiency is associated with increased liver fibrogenesis and alterations in mitochondrial metabolism in mice and humans von Córdoba‐Jover, Bernat, Ribera, Jordi, Portolés, Irene, Lecue, Elena, Rodriguez‐Vita, Juan, Pérez‐Sisqués, Leticia, Mannara, Francesco, Solsona‐Vilarrasa, Estel, García‐Ruiz, Carmen, Fernández‐Checa, José C., Casals, Gregori, Rodríguez‐Revenga, Laia, Álvarez‐Mora, María Isabel, Arteche‐López, Ana, Díaz de Bustamante, Aranzazu, Calvo, Rosa, Pujol, Anna, Azkargorta, Mikel, Elortza, Felix, Malagelada, Cristina, Pinyol, Roser, Huguet‐Pradell, Júlia, Melgar‐Lesmes, Pedro, Jiménez, Wladimiro, Morales‐Ruiz, Manuel

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Additional value of screening for minor genes and copy number variants in hypertrophic cardiomyopathy von Mademont-Soler, Irene, Mates, Jesus, Yotti, Raquel, Espinosa, Maria Angeles, Pérez-Serra, Alexandra, Fernandez-Avila, Ana Isabel, Coll, Monica, Méndez, Irene, Iglesias, Anna, Del Olmo, Bernat, Riuró, Helena, Cuenca, Sofía, Allegue, Catarina, Campuzano, Oscar, Picó, Ferran, Ferrer-Costa, Carles, Álvarez, Patricia, Castillo, Sergio, Garcia-Pavia, Pablo, Gonzalez-Lopez, Esther, Padron-Barthe, Laura, Díaz de Bustamante, Aranzazu, Darnaude, María Teresa, González-Hevia, José Ignacio, Brugada, Josep, Fernandez-Aviles, Francisco, Brugada, Ramon

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Experimental and Bioinformatic Insights into the Effects of Epileptogenic Variants on the Function and Trafficking of the GABA Transporter GAT-1 von Piniella, Dolores, Canseco, Ania, Vidal, Silvia, Xiol, Clara, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Martí-Carrera, Itxaso, Armstrong, Judith, Bastolla, Ugo, Zafra, Francisco

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Role of copy number variants in sudden cardiac death and related diseases: genetic analysis and translation into clinical practice von Mates, Jesus, Mademont-Soler, Irene, Del Olmo, Bernat, Ferrer-Costa, Carles, Coll, Monica, Pérez-Serra, Alexandra, Picó, Ferran, Allegue, Catarina, Fernandez-Falgueras, Anna, Álvarez, Patricia, Yotti, Raquel, Espinosa, Maria Angeles, Sarquella-Brugada, Georgia, Cesar, Sergi, Carro, Ester, Brugada, Josep, Arbelo, Elena, Garcia-Pavia, Pablo, Borregan, Mar, Tizzano, Eduardo, López-Granados, Amador, Mazuelos, Francisco, Díaz de Bustamante, Aranzazu, Darnaude, Maria Teresa, González-Hevia, José Ignacio, Díaz-Flores, Felícitas, Trujillo, Francisco, Iglesias, Anna, Fernandez-Aviles, Francisco, Campuzano, Oscar, Brugada, Ramon

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Tetraploidy acute myeloid leukaemia after chromosome 16 inversion von Vilches, Alba Sara, Díaz de Bustamante, Aranzazu, Sanchez-Calero, Jorge, Darnaude, María Teresa

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Functional analysis of new variants at the low‐density lipoprotein receptor associated with familial hypercholesterolemia von Rodríguez‐Jiménez, Carmen, Pernía, Olga, Mostaza, Jose, Rodríguez‐Antolín, Carlos, Dios García‐Díaz, Juan, Alonso‐Cerezo, Concepción, García‐Polo, Iluminada, Blanco, Agustín, Lahoz, Carlos, Arrieta, Francisco, Beltrán, Luis, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Garzón‐Lorenzo, Lucía, Álvarez‐Sala, Luis Antonio, Asenjo, Ángel, Ibáñez de Cáceres, Inmaculada, Rodríguez‐Nóvoa, Sonia

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Germline and Somatic Whole-Exome Sequencing Identifies New Candidate Genes Involved in Familial Predisposition to Serrated Polyposis Syndrome von Soares de Lima, Yasmin, Arnau-Collell, Coral, Diaz-Gay, Marcos, Bonjoch, Laia, Franch-Exposito, Sebastia, Munoz, Jenifer, Moreira, Leticia, Ocana, Teresa, Cuatrecasas, Miriam, Herrera-Pariente, Cristina, Carballal, Sabela, Moreno, Lorena, Diaz de Bustamante, Aranzazu, Castells, Antoni, Bujanda, Luis, Cubiella, Joaquin, Rodriguez-Alcalde, Daniel, Balaguer, Francesc, Castellvi-Bel, Sergi

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Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome von Gil-Salvador, Marta, Latorre-Pellicer, Ana, Lucia-Campos, Cristina, Arnedo, María, Darnaude, María Teresa, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Villares, Rebeca, Palma Milla, Carmen, Puisac, Beatriz, Musio, Antonio, Ramos, Feliciano J., Pié, Juan

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Novel genes and sex differences in COVID-19 severity von Cruz, Raquel, Almeida, Silvia Diz-de, Heredia, Miguel López, Quintela, Inés, Ceballos, Francisco C, Pita, Guillermo, Lorenzo-Salazar, José M, González-Montelongo, Rafaela, Gago-Domínguez, Manuela, Porras, Marta Sevilla, Castaño, Jair Antonio Tenorio, Nevado, Julian, Aguado, Jose María, Aguilar, Carlos, Aguilera-Albesa, Sergio, Almadana, Virginia, Almoguera, Berta, Alvarez, Nuria, Andreu-Bernabeu, Álvaro, Arana-Arri, Eunate, Arango, Celso, Arranz, María J, Artiga, Maria-Jesus, Baptista-Rosas, Raúl C, Barreda-Sánchez, María, Belhassen-Garcia, Moncef, Bezerra, Joao F, Bezerra, Marcos A C, Boix-Palop, Lucía, Brion, María, Brugada, Ramón, Bustos, Matilde, Calderón, Enrique J, Carbonell, Cristina, Castano, Luis, Castelao, Jose E, Conde-Vicente, Rosa, Cordero-Lorenzana, M Lourdes, Cortes-Sanchez, Jose L, Corton, Marta, Darnaude, M Teresa, De Martino-Rodríguez, Alba, Campo-Pérez, Victor, Bustamante, Aranzazu Diaz, Domínguez-Garrido, Elena, Luchessi, Andre D, Eirós, Rocío, Sanabria, Gladys Mercedes Estigarribia, Fariñas, María Carmen, Fernández-Robelo, Uxía, Fernández-Rodríguez, Amanda, Fernández-Villa, Tania, Gil-Fournier, Belén, Gómez-Arrue, Javier, Álvarez, Beatriz González, Quirós, Fernan Gonzalez Bernaldo, González-Peñas, Javier, Gutiérrez-Bautista, Juan F, Herrero, María José, Herrero-Gonzalez, Antonio, Jimenez-Sousa, María A, Lattig, María Claudia, Borja, Anabel Liger, Lopez-Rodriguez, Rosario, Mancebo, Esther, Martín-López, Caridad, Martín, Vicente, Martinez-Nieto, Oscar, Martinez-Lopez, Iciar, Martinez-Resendez, Michel F, Martinez-Perez, Ángel, Mazzeu, Juliana A, Macías, Eleuterio Merayo, Minguez, Pablo, Cuerda, Victor Moreno, Silbiger, Vivian N, Oliveira, Silviene F, Ortega-Paino, Eva, Parellada, Mara, Paz-Artal, Estela, Santos, Ney P C, Pérez-Matute, Patricia, Perez, Patricia, Pérez-Tomás, M Elena, Perucho, Teresa, Pinsach-Abuin, Mel Lina, Pompa-Mera, Ericka N, Porras-Hurtado, Gloria L, Pujol, Aurora, León, Soraya Ramiro, Resino, Salvador, Fernandes, Marianne R, Rodríguez-Ruiz, Emilio, Rodriguez-Artalejo, Fernando, Rodriguez-Garcia, José A, Ruiz-Cabello, Francisco, Ruiz-Hornillos, Javier, Ryan, Pablo, Soria, José Manuel, Souto, Juan Carlos

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Phenotypic Variability in Marfan Syndrome in a Family With a Novel Nonsense FBN1 Gene Mutation von Díaz de Bustamante, Aránzazu, Ruiz-Casares, Eva, Darnaude, M. Teresa, Perucho, Teresa, Martínez-Quesada, Gabriel

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Cribado neonatal genómico. Perspectiva de la comisión de ética de la asociación española de genética humana. Parte II: Aspectos éticos, legales y sociales (AELS) de la introducción... von García Sagredo, José Miguel, Blanco Guillermo, Ignacio, Pàmpols Ros, Teresa, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Pérez Aytés, Antonio

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Novel risk loci for COVID-19 hospitalization among admixed American populations von Diz-de Almeida, Silvia, Cruz, Raquel, Luchessi, Andre D, Lorenzo-Salazar, José M, de Heredia, Miguel López, Quintela, Inés, González-Montelongo, Rafaela, Nogueira Silbiger, Vivian, Porras, Marta Sevilla, Tenorio Castaño, Jair Antonio, Nevado, Julian, Aguado, Jose María, Aguilar, Carlos, Aguilera-Albesa, Sergio, Almadana, Virginia, Almoguera, Berta, Alvarez, Nuria, Andreu-Bernabeu, Álvaro, Arana-Arri, Eunate, Arango, Celso, Arranz, María J, Artiga, Maria-Jesus, Baptista-Rosas, Raúl C, Barreda-Sánchez, María, Belhassen-Garcia, Moncef, Bezerra, Joao F, Bezerra, Marcos A C, Boix-Palop, Lucía, Brion, María, Brugada, Ramón, Bustos, Matilde, Calderón, Enrique J, Carbonell, Cristina, Castano, Luis, Castelao, Jose E, Conde-Vicente, Rosa, Cordero-Lorenzana, M Lourdes, Cortes-Sanchez, Jose L, Corton, Marta, Darnaude, M Teresa, De Martino-Rodríguez, Alba, Del Campo-Pérez, Victor, de Bustamante, Aranzazu Diaz, Domínguez-Garrido, Elena, Eirós, Rocío, Fariñas, María Carmen, Fernandez-Nestosa, María J, Fernández-Robelo, Uxía, Fernández-Rodríguez, Amanda, Fernández-Villa, Tania, Gago-Dominguez, Manuela, Gil-Fournier, Belén, Gómez-Arrue, Javier, Álvarez, Beatriz González, Bernaldo de Quirós, Fernan Gonzalez, González-Neira, Anna, González-Peñas, Javier, Gutiérrez-Bautista, Juan F, Herrero, María José, Herrero-Gonzalez, Antonio, Jimenez-Sousa, María A, Lattig, María Claudia, Borja, Anabel Liger, Lopez-Rodriguez, Rosario, Mancebo, Esther, Martín-López, Caridad, Martín, Vicente, Martinez-Nieto, Oscar, Martinez-Lopez, Iciar, Martinez-Resendez, Michel F, Martinez-Perez, Angel, Mazzeu, Juliana F, Macías, Eleuterio Merayo, Minguez, Pablo, Cuerda, Victor Moreno, Oliveira, Silviene F, Ortega-Paino, Eva, Parellada, Mara, Paz-Artal, Estela, Santos, Ney P C, Pérez-Matute, Patricia, Perez, Patricia, Pérez-Tomás, M Elena, Perucho, Teresa, Pinsach-Abuin, Mellina, Pita, Guillermo, Pompa-Mera, Ericka N, Porras-Hurtado, Gloria L, Pujol, Aurora, León, Soraya Ramiro, Resino, Salvador, Fernandes, Marianne R, Rodríguez-Ruiz, Emilio, Rodriguez-Artalejo, Fernando, Rodriguez-Garcia, José A, Ruiz-Cabello, Francisco, Ruiz-Hornillos, Javier, Ryan, Pablo, Soria, José Manuel, Souto, Juan Carlos

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Novel risk loci for COVID-19 hospitalization among admixed American populations von Diz-de Almeida, Silvia, Cruz, Raquel, Luchessi, Andre D, Lorenzo-Salazar, José M, de Heredia, Miguel López, Quintela, Inés, González-Montelongo, Rafaela, Nogueira Silbiger, Vivian, Porras, Marta Sevilla, Tenorio Castaño, Jair Antonio, Nevado, Julian, Aguado, Jose María, Aguilar, Carlos, Aguilera-Albesa, Sergio, Almadana, Virginia, Almoguera, Berta, Alvarez, Nuria, Andreu-Bernabeu, Álvaro, Arana-Arri, Eunate, Arango, Celso, Arranz, María J, Artiga, Maria-Jesus, Baptista-Rosas, Raúl C, Barreda- Sánchez, María, Belhassen-Garcia, Moncef, Bezerra, Joao F, Bezerra, Marcos AC, Boix-Palop, Lucía, Brion, María, Brugada, Ramón, Bustos, Matilde, Calderón, Enrique J, Carbonell, Cristina, Castano, Luis, Castelao, Jose E, Conde-Vicente, Rosa, Cordero-Lorenzana, M Lourdes, Cortes-Sanchez, Jose L, Corton, Marta, Darnaude, M Teresa, De Martino-Rodríguez, Alba, del Campo-Pérez, Victor, de Bustamante, Aranzazu Diaz, Domínguez-Garrido, Elena, Eirós, Rocío, Fariñas, María Carmen, Fernandez-Nestosa, María J, Fernández-Robelo, Uxía, Fernández-Rodríguez, Amanda, Fernández-Villa, Tania, Gago-Dominguez, Manuela, Gil-Fournier, Belén, Gómez-Arrue, Javier, Álvarez, Beatriz González, Bernaldo de Quirós, Fernan Gonzalez, González-Neira, Anna, González-Peñas, Javier, Gutiérrez-Bautista, Juan F, Herrero, María José, Herrero-Gonzalez, Antonio, Jimenez-Sousa, María A, Lattig, María Claudia, Borja, Anabel Liger, Lopez-Rodriguez, Rosario, Mancebo, Esther, Martín-López, Caridad, Martín, Vicente, Martinez-Nieto, Oscar, Martinez-Lopez, Iciar, Martinez-Resendez, Michel F, Martinez-Perez, Angel, Mazzeu, Juliana F, Macías, Eleuterio Merayo, Minguez, Pablo, Cuerda, Victor Moreno, Oliveira, Silviene F, Ortega-Paino, Eva, Parellada, Mara, Paz-Artal, Estela, Santos, Ney PC, Pérez-Matute, Patricia, Perez, Patricia, Pérez-Tomás, M Elena, Perucho, Teresa, Pinsach-Abuin, Mellina, Pita, Guillermo, Pompa-Mera, Ericka N, Porras-Hurtado, Gloria L, Pujol, Aurora, León, Soraya Ramiro, Resino, Salvador, Fernandes, Marianne R, Rodríguez-Ruiz, Emilio, Rodriguez-Artalejo, Fernando, Rodriguez-Garcia, José A, Ruiz-Cabello, Francisco, Ruiz-Hornillos, Javier, Ryan, Pablo, Soria, José Manuel, Souto, Juan Carlos

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Medio siglo de cribado neonatal en España: Evolución de los aspectos éticos, legales y sociales (AELS). Parte III, aspectos sociales von García Sagredo, José Miguel, Martín Arribas, María Concepción, Nicolás Jiménez, Pilar, Labrador Cañadas, María Vicenta, Pàmpols Ros, Teresa, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Dulín Iñiguez, Elena, Pérez Aytés, Antonio, García López, Fernando José

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Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part II, legal system von Nicolas Jimenez, Pilar, Pampols Ros, Teresa, Garcia Lopez, Fernando Jose, Martin Arribas, Concepcion, Perez Aytes, Antonio, Garcia Sagredo, Jose Miguel, Diaz de Bustamante, Aranzazu, Dulin Iniguez, Elena, Labrador Canadas, Ma Vicenta

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Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part III, social issues von Labrador Canadas, Ma Vicenta, Ros, Teresa Pampols, Dulin Iniguez, Elena, Perez Aytes, Antonio, Garcia Sagredo, Jose Miguel, Diaz de Bustamante, Aranzazu, Martin Arribas, Concepcion, Garcia Lopez, Fernando Jose, Nicolas Jimenez, Pilar

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Half a century of newborn screening in Spain: Evolution of ethical, legal and social issues (ELSIs). Part I, ethical issues von Pampols Ros, Teresa, Perez Aytes, Antonio, Garcia Sagredo, Jose Miguel, Diaz de Bustamante, Aranzazu, Martin Arribas, Concepcion, Garcia Lopez, Fernando Jose, Nicolas Jimenez, Pilar, Dulin Iniguez, Elena, Labrador Canadas, Ma Vicenta

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Pruebas genéticas de venta directa a los consumidores. Perspectiva de la Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana von Pàmpols Ros, Teresa, García Sagredo, José Miguel, Pérez Aytés, Antonio, Díaz de Bustamante, Aranzazu

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Identification of a Novel Candidate Gene for Serrated Polyposis Syndrome Germline Predisposition by Performing Linkage Analysis Combined With Whole-Exome Sequencing von Toma, Claudio, Díaz-Gay, Marcos, Soares de Lima, Yasmin, Arnau-Collell, Coral, Franch-Expósito, Sebastià, Muñoz, Jenifer, Overs, Bronwyn, Bonjoch, Laia, Carballal, Sabela, Ocaña, Teresa, Cuatrecasas, Miriam, Díaz de Bustamante, Aránzazu, Castells, Antoni, Bujanda, Luis, Cubiella, Joaquín, Balaguer, Francesc, Rodríguez-Alcalde, Daniel, Fullerton, Janice M, Castellví-Bel, Sergi

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Directed to consumer genetic testing. Perspective from the Ethics commission of the Spanish Society for Human Genetics von Pàmpols Ros, Teresa, García Sagredo, José Miguel, Pérez Aytés, Antonio, Díaz de Bustamante, Aranzazu

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