Desmin-related myopathy von van Spaendonck-Zwarts, KY, van Hessem, L, Jongbloed, JDH, de Walle, HEK, Capetanaki, Y, van der Kooi, AJ, van Langen, IM, van den Berg, MP, van Tintelen, JP

Volltext

Abnormal eyeblink conditioning is an early marker of cerebellar dysfunction in preclinical SCA3 mutation carriers von van Gaalen, J., Maas, R. P. P. W. M., Ippel, E. F., Elting, M. W., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Vermeer, S., Verschuuren-Bemelmans, C., Timmann, D., van de Warrenburg, Bart P.

Volltext

Renal cancer and pneumothorax risk in Birt–Hogg–Dubé syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families von Houweling, A C, Gijezen, L M, Jonker, M A, van Doorn, M B A, Oldenburg, R A, van Spaendonck-Zwarts, K Y, Leter, E M, van Os, T A, van Grieken, N C T, Jaspars, E H, de Jong, M M, Bongers, E M H F, Johannesma, P C, Postmus, P E, van Moorselaar, R J A, van Waesberghe, J-Htm, Starink, T M, van Steensel, M A M, Gille, J J P, Menko, F H

Volltext

Circulating matrix γ‐carboxyglutamate protein (MGP) species are refractory to vitamin K treatment in a new case of Keutel syndrome von CRANENBURG, E. C. M., VAN SPAENDONCK‐ZWARTS, K. Y., BONAFE, L., MITTAZ CRETTOL, L., RÖDIGER, L. A., DIKKERS, F. G., VAN ESSEN, A. J., SUPERTI‐FURGA, A., ALEXANDRAKIS, E., VERMEER, C., SCHURGERS, L. J., LAVERMAN, G. D.

Volltext

Genetic advances in sarcomeric cardiomyopathies: state of the art von Ho, Carolyn Y, Charron, Philippe, Richard, Pascale, Girolami, Francesca, Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Pinto, Yigal

Volltext

A Dutch MYH7 founder mutation, p.(Asn1918Lys), is associated with early onset cardiomyopathy and congenital heart defects von van der Linde, I. H. M., Hiemstra, Y. L., Bökenkamp, R., van Mil, A. M., Breuning, M. H., Ruivenkamp, C., ten Broeke, S. W., Veldkamp, R. F., van Waning, J. I., van Slegtenhorst, M. A., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Lekanne Deprez, R. H., Herkert, J. C., Boven, L., van der Zwaag, P. A., Jongbloed, J. D. H., Bootsma, M., Barge-Schaapveld, D. Q. C. M.

Volltext

Wilms tumour as a possible early manifestation of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer? von Badeloe, S., Van Spaendonck-Zwarts, K.Y., Van Steensel, M.A.M., Van Marion, A.M.W., Van Essen, A.J., Jonkman, M.F., Steijlen, P.M., Poblete-Gutiérrez, P., Van Geel, M., Frank, J.

Volltext

A live-born child with a mosaic chromosomal pattern of either monosomy 21 or trisomy 4 in different embryonal germ layers von van der Kevie-Kersemaekers, A. M. F., Suijkerbuijk, R. F., Moll, F. C. P., Dijkhuizen, T., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Drok, G., Bouman, K., Sikkema-Raddatz, B.

Volltext

ABCA1 regulatory variants influence coronary artery disease independent of effects on plasma lipid levels von Zwarts, KY, Clee, SM, Zwinderman, AH, Engert, JC, Singaraja, R, Loubser, O, James, E, Roomp, K, Hudson, TJ, Jukema, JW, Kastelein, JJP, Hayden, MR

Volltext

Common genetic variation in ABCA1 is associated with altered lipoprotein levels and a modified risk for coronary artery disease von CLEE, Susanne M, ZWINDERMAN, Aeilko H, BROOKS-WILSON, Angela, GENEST, Jacques JR, KASTELEIN, John J. P, HAYDEN, Michael R, ENGERT, James C, ZWARTS, Karin Y, MOLHUIZEN, Henri O. F, ROOMP, Kirsten, JUKEMA, J. Wouter, VAN WIJLAND, Michel, VAN DAM, Marjel, HUDSON, Thomas J

Volltext

Age and residual cholesterol efflux affect HDL cholesterol levels and coronary artery disease in ABCA1 heterozygotes von Clee, S M, Kastelein, J J, van Dam, M, Marcil, M, Roomp, K, Zwarts, K Y, Collins, J A, Roelants, R, Tamasawa, N, Stulc, T, Suda, T, Ceska, R, Boucher, B, Rondeau, C, DeSouich, C, Brooks-Wilson, A, Molhuizen, H O, Frohlich, J, Genest, Jr, J, Hayden, M R

Volltext

Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy von van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Posafalvi, Anna, van den Berg, Maarten P, Hilfiker-Kleiner, Denise, Bollen, Ilse A E, Sliwa, Karen, Alders, Mariëlle, Almomani, Rowida, van Langen, Irene M, van der Meer, Peter, Sinke, Richard J, van der Velden, Jolanda, Van Veldhuisen, Dirk J, van Tintelen, J Peter, Jongbloed, Jan D H

Volltext

Peripartum cardiomyopathy: Euro Observational Research Program von Hoes, M. F., van Hagen, I., Russo, F., Van Veldhuisen, D. J., Van den Berg, M. P., Roos-Hesselink, J., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., van der Meer, P.

Volltext

Recurrent and founder mutations in the Netherlands: the cardiac phenotype of DES founder mutations p.S13F and p.N342D von van Spaendonck-Zwarts, K. Y., van der Kooi, A. J., van den Berg, M. P., Ippel, E. F., Boven, L. G., Yee, W.-C., van den Wijngaard, A., Brusse, E., Hoogendijk, J. E., Doevendans, P. A., de Visser, M., Jongbloed, J. D. H., van Tintelen, J. P.

Volltext

KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia von Pennings, Maartje, Schouten, Meyke I, van Gaalen, Judith, Meijer, Rowdy P P, de Bot, Susanne T, Kriek, Marjolein, Saris, Christiaan G J, van den Berg, Leonard H, van Es, Michael A, Zuidgeest, Dick M H, Elting, Mariet W, van de Kamp, Jiddeke M, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Die-Smulders, Christine de, Brilstra, Eva H, Verschuuren, Corien C, de Vries, Bert B A, Bruijn, Jacques, Sofou, Kalliopi, Duijkers, Floor A, Jaeger, B, Schieving, Jolanda H, van de Warrenburg, Bart P, Kamsteeg, Erik-Jan

Volltext

RBM20 Mutations Induce an Arrhythmogenic Dilated Cardiomyopathy Related to Disturbed Calcium Handling von van den Hoogenhof, Maarten M.G, Beqqali, Abdelaziz, Amin, Ahmad S, van der Made, Ingeborg, Aufiero, Simona, Khan, Mohsin A.F, Schumacher, Cees A, Jansweijer, Joeri A, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Remme, Carol Ann, Backs, Johannes, Verkerk, Arie O, Baartscheer, Antonius, Pinto, Yigal M, Creemers, Esther E

Volltext

Time-varying cox model for heart failure prediction in phospholamban p.(Arg14del)-positive individuals von Van Der Heide, M Y C, Verstraelen, T E, Van Drie, E, De Brouwer, R, Proost, V M, Houweling, A C, Dickhoff, C, Germans, T, Gimeno-Blanes, G R, Te Riele, A S J M, Van Spaendonck-Zwarts, K Y, Cox, M G P J, Van Tintelen, J P, Zwinderman, A H, Wilde, A A M

Volltext

Pregnancy, cardiomyopathies, and genetics von Van Tintelen, J Peter, Pieper, Petronella G, Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Van Den Berg, Maarten P

Volltext

New joint model for the dynamic prediction of heart failure in phospholamban (PLN) p.(Arg14del) positive individuals von Van Der Heide, M Y C, Verstraelen, T E, Van Drie, E, De Brouwer, R, Proost, V M, Houweling, A C, Dickhoff, C, Germans, T, Gimeno-Blanes, J R, Te Riele, A S J M, Van Spaendonck-Zwarts, K Y, Cox, G P J, Van Tintelen, J P, Zwinderman, A H, Wilde, A A M

Volltext

The impact of comorbidities and substance use on heart failure events and major ventricular arrhythmias in phospholamban p.(Arg14del) positive individuals von Van Der Heide, M Y C, Verstraelen, T E, Mahmoud, B, Van Drie, E, De Brouwer, R, Proost, V M, Houweling, A C, Dickhoff, C, Germans, T, Te Riele, A S J M, Van Spaendonck-Zwarts, K Y, Cox, G P J, Van Tintelen, J P, Zwinderman, A H, Wilde, A A M

Volltext