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Review of a rare maternally-derived unbalanced translocation involving deletion of chromosome 10q26.3 and duplication of chromosome 15q22.2→15q26.3 in a 32-year-old male patient: A...
von
Heckel, Paige
,
VanSickle, Elizabeth
,
Zitano, Lia
,
Ebrahim, Salah
,
Moss, Timothy
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Rare (Amsterdam, Netherlands)
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Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia
von
Muir, Alison M.
,
Gardner, Jennifer F.
,
van Jaarsveld, Richard H.
,
de Lange, Iris M.
,
van der Smagt, Jasper J.
,
Wilson, Golder N.
,
Dubbs, Holly
,
Goldberg, Ethan M.
,
Zitano, Lia
,
Bupp, Caleb
,
Martinez, Jose
,
Srour, Myriam
,
Accogli, Andrea
,
Alhakeem, Afnan
,
Meltzer, Meira
,
Gropman, Andrea
,
Brewer, Carole
,
Caswell, Richard C.
,
Montgomery, Tara
,
McKenna, Caoimhe
,
McKee, Shane
,
Powell, Corinna
,
Vasudevan, Pradeep C.
,
Brady, Angela F.
,
Joss, Shelagh
,
Tysoe, Carolyn
,
Noh, Grace
,
Tarnopolsky, Mark
,
Brady, Lauren
,
Zafar, Muhammad
,
Schrier Vergano, Samantha A.
,
Murray, Brianna
,
Sawyer, Lindsey
,
Hainline, Bryan E.
,
Sapp, Katherine
,
DeMarzo, Danielle
,
Huismann, Darcy J.
,
Wentzensen, Ingrid M.
,
Schnur, Rhonda E.
,
Monaghan, Kristin G.
,
Juusola, Jane
,
Rhodes, Lindsay
,
Dobyns, William B.
,
Lecoquierre, Francois
,
Goldenberg, Alice
,
Polster, Tilman
,
Axer-Schaefer, Susanne
,
Platzer, Konrad
,
Klöckner, Chiara
,
Hoffman, Trevor L.
,
MacArthur, Daniel G.
,
O’Leary, Melanie C.
,
VanNoy, Grace E.
,
England, Eleina
,
Varghese, Vinod C.
,
Mefford, Heather C.
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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3
Severe lateral tibial bowing with short stature in two siblings—A provisionally novel syndrome
von
Zitano, Lia
,
Loder, Randall T.
,
Cohen, Mervyn D.
,
Weaver, David D.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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4
The Role of Gja1 Gap Junctions in the Bone Marrow Niche
von
Anderson, Nicole M.
,
Zirngibi, Ralph
,
Chen, Frieda
,
Owen, Celeste
,
Zitano, Lia
,
Lau, Esther
,
Aubin, Jane
,
Stanford, William
Veröffentlicht in
Blood
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5
Dominant and Pharmacologically Sensitized ENU Mutagenesis Screens Uncover Novel Regulators of Hematopoiesis and Model Hematopoietic Disease
von
Stanford, William L.
,
Anderson, Nicole M.
,
Milenkovic, Zorana
,
Zitano, Lia
,
Adamson, Lee
,
Wang, Chen
,
Cybulsky, Myron
,
McNagny, Kelly
,
Paulson, Robert F.
,
Barber, Dwayne L.
,
Minden, Mark D.
Veröffentlicht in
Blood
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6
Severe lateral tibial bowing with short stature in two siblings-A provisionally novel syndrome
von
Zitano, Lia
,
Loder, Randall T.
,
Cohen, Mervyn D.
,
Weaver, David D.
Veröffentlicht in
American Journal of Medical Genetics Part A
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