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Case Report: Novel Biallelic Variants in DNAJC21 Causing an Inherited Bone Marrow Failure Spectrum Phenotype: An Odyssey to Diagnosis
von
Chirita-Emandi, Adela
,
Petrescu, Carmen-Angela-Maria
,
Zimbru, Cristian G
,
Stoica, Florina
,
Marian, Catalin
,
Ciubotaru, Andreea
,
Bataneant, Mihaela
,
Puiu, Maria
Veröffentlicht in
Frontiers in genetics
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Single Nucleotide Polymorphisms in PEMT and MTHFR Genes are Associated with Omega 3 and 6 Fatty Acid Levels in the Red Blood Cells of Children with Obesity
von
Serafim, Vlad
,
Chirita-Emandi, Adela
,
Andreescu, Nicoleta
,
Tiugan, Diana-Andreea
,
Tutac, Paul
,
Paul, Corina
,
Velea, Iulian
,
Mihailescu, Alexandra
,
Șerban, Costela Lăcrimioara
,
Zimbru, Cristian G
,
Puiu, Maria
,
Niculescu, Mihai Dinu
Veröffentlicht in
Nutrients
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Docosahexaenoic Acid and Eicosapentaenoic Acid Intakes Modulate the Association of FADS2 Gene Polymorphism rs526126 with Plasma Free Docosahexaenoic Acid Levels in Overweight Child...
von
Mihailescu, Alexandra
,
Serafim, Vlad
,
Paul, Corina
,
Andreescu, Nicoleta
,
Tiugan, Diana-Andreea
,
Tutac, Paul
,
Velea, Iulian
,
Zimbru, Cristian G.
,
Serban, Costela Lacrimioara
,
Ion, Adina Iuliana
,
David, Vlad Laurentiu
,
Ionescu, Alin
,
Puiu, Maria
,
Niculescu, Mihai Dinu
Veröffentlicht in
Applied sciences
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4
Challenges in reporting pathogenic/potentially pathogenic variants in 94 cancer predisposing genes - in pediatric patients screened with NGS panels
von
Chirita-Emandi, Adela
,
Andreescu, Nicoleta
,
Zimbru, Cristian G.
,
Tutac, Paul
,
Arghirescu, Smaranda
,
Serban, Margit
,
Puiu, Maria
Veröffentlicht in
Scientific reports
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5
Clinical relevance of retinal structure in children with laser‐treated retinopathy of prematurity versus controls – using optical coherence tomography
von
Stoica, Florina
,
Chirita‐Emandi, Adela
,
Andreescu, Nicoleta
,
Stanciu, Alina
,
Zimbru, Cristian G.
,
Puiu, Maria
Veröffentlicht in
Acta ophthalmologica (Oxford, England)
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Case Report: Novel Biallelic Variants in DNAJC21 Causing an Inherited Bone Marrow Failure Spectrum Phenotype: An Odyssey to Diagnosis
von
Chirita-Emandi, Adela
,
Petrescu, Carmen-Angela-Maria
,
Zimbru, Cristian G
,
Stoica, Florina
,
Marian, Catalin
,
Ciubotaru, Andreea
,
Bataneant, Mihaela
,
Puiu, Maria
Veröffentlicht in
Frontiers in genetics
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