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CADASIL in central Italy: a retrospective clinical and genetic study in 229 patients
Veröffentlicht in Journal of neurology
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Dysautonomic achalasia in two siblings with Sandhoff disease
Veröffentlicht in Journal of the neurological sciences
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Inheritance of a novel RYR1 mutation in a family with myotonic dystrophy type 1
Veröffentlicht in Clinical genetics
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